# Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 89842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89842
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A forma intermediária da epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva é uma condição genética rara caracterizada pelo surgimento de bolhas na pele e mucosas desde o nascimento, sem acarretar deformidades graves. A família costuma notar uma fragilidade cutânea acentuada, na qual atritos leves geram feridas de difícil cicatrização, além de dificuldades para engolir que exigem atenção nutricional constante. O quadro decorre de alterações no gene COL7A1, que prejudicam a produção adequada do colágeno tipo VII responsável pela fixação das camadas da pele. Embora não haja cura definitiva, o SUS fornece suporte com medicamentos para o alívio da dor, reposição de ferro e vitaminas, além de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR) - tipo generalizado (também chamado de tipo não Hallopeau-Siemens) é um subtipo da Epidermólise Bolhosa Distrófica que se caracteriza pela formação de bolhas na pele e nas mucosas de forma generalizada, mas que não causa deformidades graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Ferida cutânea crônica** — HPO: HP:0032676 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de selênio circulante** — HPO: HP:0031903 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Muito frequente (99-80%))
- **Zinco sérico diminuído** — HPO: HP:0031831 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Fissura anal** — HPO: HP:0012390 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose esofágica** — HPO: HP:0010450 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria._

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 46 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 32 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 18 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 16 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 11 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 11 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de epidermólise bolhosa?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene COL7A1, herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. Essas alterações genéticas afetam a produção da cadeia alfa-1 do colágeno tipo VII, estrutura indispensável para a fixação mecânica da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89842); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas têm início logo no período neonatal, manifestando-se por extrema fragilidade da pele e surgimento de bolhas e feridas ao menor atrito. Também é frequente a presença de dificuldade para deglutir e alterações no esôfago, comprometendo o ganho de peso da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89842); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento para a doença?

Sim, o SUS dispensa medicamentos de suporte por meio do PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa, incluindo paracetamol, ibuprofeno, dipirona, gabapentina e sulfato de morfina para dor. A rede pública também entrega sulfato ferroso, ácido fólico, sachês de micronutrientes, dexclorfeniramina, nistatina e colírio de hipromelose. Além disso, estão previstos procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico característico e na confirmação por testes genéticos laboratoriais. Estão catalogados 14 testes genéticos no GTR e mais de 1.200 variantes no gene COL7A1 no ClinVar para subsidiar a identificação precisa da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89842); [10] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20generalized%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa%2C%20intermediate%20form); [11] ClinVar — 1204 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL7A1[gene])

### A penicilamina pode ser obtida na farmácia do SUS?

A penicilamina possui aprovação regulatória pela agência norte-americana FDA, existindo como opção terapêutica no cenário internacional. Contudo, o medicamento não está dispensado pelo SUS no protocolo clínico vigente para esta finalidade no Brasil.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20generalized%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa%2C%20intermediate%20form"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria
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