# Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89842
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa distrófica rara (EBD) caracterizada por vesículas cutâneas e mucosas generalizadas que não está associada a deformidades graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Ferida cutânea crônica** — HPO: HP:0032676 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de selênio circulante** — HPO: HP:0031903 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Muito frequente (99-80%))
- **Zinco sérico diminuído** — HPO: HP:0031831 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Fissura anal** — HPO: HP:0012390 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose esofágica** — HPO: HP:0010450 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria._

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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