# Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158673
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada por bolhas induzidas por trauma confinadas principalmente às mãos e pés. A cicatrização de bolhas está associada à formação de mília, cicatrizes atróficas e unhas distróficas. Não há envolvimento extracutâneo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Perda recorrente das unhas dos pés e das mãos** — HPO: HP:0008390 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 20 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 9 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante) — ORPHA:231568 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-localizada) — ORPHA:251393 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-acral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-acral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=158673