# Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158673
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral, é uma doença genética muito rara caracterizada pela fragilidade da pele e pelo surgimento de bolhas principalmente nas mãos e nos pés. As famílias geralmente observam o aparecimento de feridas, perda das unhas e espessamento da pele desde os primeiros meses de vida ou infância precoce. A condição é causada por alterações no gene COL7A1, que afetam a estrutura do colágeno responsável pela sustentação da pele. Embora não haja cura, o SUS dispensa medicamentos para controle da dor, antialérgicos, nistatina e suplementos como ferro e ácido fólico por meio de protocolo ministerial de cuidados.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa distrófica acral é um subtipo muito raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB), caracterizada por bolhas confinadas principalmente às mãos e aos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Perda recorrente das unhas dos pés e das mãos** — HPO: HP:0008390 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 20 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 9 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante) — ORPHA:231568 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-localizada) — ORPHA:251393 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epidermólise bolhosa distrófica acral?

É um subtipo muito raro de epidermólise bolhosa distrófica no qual a formação de bolhas ocorre predominantemente nas mãos e nos pés. As primeiras manifestações surgem habitualmente no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158673)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética ligada a alterações no gene COL7A1. Ela pode ser transmitida segundo padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158673); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Destacam-se a fragilidade da pele, bolhas acrais, crostas e distrofia ou perda recorrente das unhas. Também podem ocorrer hiperceratose palmoplantar e complicações como estreitamento esofágico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa analgésicos como paracetamol, dipirona, ibuprofeno e sulfato de morfina, além de gabapentina para dor crônica. Também são fornecidos pelo sistema público sulfato ferroso, ácido fólico, sachê de micronutrientes, nistatina oral e colírio de hipromelose.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 400 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das lesões cutâneas e do histórico familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158673); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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