# Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79410
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:131850 — https://omim.org/entry/131850

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial, é uma condição genética rara que deixa a pele frágil e propensa a formar bolhas e feridas, principalmente na frente das pernas e canelas. Ela costuma ser notada desde os primeiros meses ou anos de vida, frequentemente acompanhada de coceira intensa e alterações marcantes no formato das unhas. A causa está relacionada a alterações no gene COL7A1, que produz uma proteína de colágeno fundamental para segurar as camadas da pele unidas. Embora não haja cura, o SUS fornece pelo seu protocolo de cuidados remédios para dor, coceira, colírio e suplementos para proteger a saúde de quem convive com a doença.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenoides predominantemente na região pré-tibial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 36 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 26 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa) — ORPHA:79405 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional de início tardio](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio) — ORPHA:79406 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva) — ORPHA:89838 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epidermólise bolhosa distrófica forma pré-tibial?

É um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica caracterizado pelo aparecimento de bolhas, feridas e lesões semelhantes a placas na parte anterior das pernas (canelas). A condição tem início geralmente na infância ou no período neonatal e afeta menos de 1 indivíduo em 1 milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79410)

### A doença é hereditária?

Sim, é uma doença genética associada a mutações no gene COL7A1. Ela pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79410); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nas unhas?

O quadro apresenta distrofia ungueal (unhas alteradas ou deformadas), cicatrizes atróficas e queixa frequente de prurido (coceira). Também são observadas bolhas, erosões cutâneas e pele frágil concentradas sobretudo na região pré-tibial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79410); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS tem tratamento para esta condição?

O SUS dispensa diversos medicamentos de suporte sob o PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa, formalizado pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24 de 2021. Entre os itens fornecidos estão analgésicos como paracetamol e dipirona, anti-inflamatórios como ibuprofeno, antialérgico para coceira, colírio de hipromelose e suplementação de ferro e vitaminas. Contudo, o Ministério da Saúde ressalta que a diretriz brasileira existente é ampla e pode não cobrir especificidades desta forma pré-tibial.
- Fontes: [12] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Hipromelose Solução oftálmica de 3 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes moleculares que sequenciam o gene COL7A1, existindo 15 testes genéticos catalogados no registro GTR. No SUS, constam na tabela procedimentos diagnósticos para doenças raras como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial
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