# Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79409
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa é uma condição genética rara em que a pele apresenta grande fragilidade e facilidade para formar bolhas. Diferente de outras formas, as lesões concentram-se principalmente em dobras do corpo, no pescoço e nas costas, podendo também afetar a boca e as unhas. Os primeiros sinais costumam aparecer logo nos primeiros dias de vida ou na primeira infância. No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos de suporte pelo seu protocolo clínico oficial, incluindo analgésicos, reposição de ferro e curativos complementares.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa (RDEB-I) é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada por bolhas e erosões que estão confinadas principalmente a locais intertriginosos da pele, à base do pescoço, à parte superior das costas e à área lombossacra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose vaginal** — HPO: HP:0025416 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 28 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 28 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional de início tardio](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio) — ORPHA:79406 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa) — ORPHA:79405 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria) — ORPHA:79402 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa?

É um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica caracterizado por bolhas e erosões concentradas em áreas de dobras, base do pescoço e costas. Tem herança autossômica recessiva e se manifesta precocemente no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79409)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam **pele frágil** e formação de bolhas na pele e mucosas, além de lesões em unhas e formação de milia. Também podem surgir complicações como estreitamento do esôfago, estenose uretral e anemia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela está relacionada a mutações no gene COL7A1, responsável pelo colágeno de tipo VII.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79409); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação das manifestações clínicas características e a realização de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos específicos e milhares de variantes catalogadas no gene COL7A1 para guiar a confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79409); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Recessive%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa%20inversa); [20] ClinVar — 1204 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL7A1[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS no Brasil?

Sim, o SUS dispensa tratamentos de suporte previstos na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24 de 2021 para epidermólise bolhosa. Entre os itens fornecidos estão medicamentos para controle da dor, como morfina e paracetamol, além de sulfato ferroso e micronutrientes.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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