# Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79409
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (EBD) caracterizado por vesículas e erosões que, desde a adolescência ou no início na idade adulta, se limitam principalmente aos locais de flexão da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose vaginal** — HPO: HP:0025416 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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