# Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79411
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:131705 — https://omim.org/entry/131705

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa distrófica rara (DEB) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento que geralmente regridem nos primeiros 6 a 24 meses de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 52
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Anormalidade da região subungueal** — HPO: HP:0009723 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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