# Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79411
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:131705 — https://omim.org/entry/131705

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa distrófica regenerativa é uma doença genética muito rara que causa bolhas e extrema sensibilidade na pele logo ao nascimento. Apesar do impacto inicial das lesões, as bolhas costumam regredir e desaparecer naturalmente entre os 6 e 24 meses de vida da criança. A causa está ligada a alterações no gene COL7A1, que afeta a aderência adequada entre as camadas da pele. Para garantir o alívio de sintomas e proteger a criança enquanto as lesões regridem, o SUS dispensa analgésicos como dipirona e paracetamol, além de suplementos nutricionais.

## Descrição clínica

A dermólise bolhosa transitória do recém-nascido é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada por bolhas generalizadas ao nascimento que geralmente regridem nos primeiros 6 a 24 meses de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 52
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Anormalidade da região subungueal** — HPO: HP:0009723 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 27 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa) — ORPHA:79405 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional de início tardio](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio) — ORPHA:79406 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 16 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria) — ORPHA:79402 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A epidermólise bolhosa distrófica regenerativa tem cura?

Não há uma cura genética catalogada para a doença, mas o quadro tem evolução particular favorável. As bolhas na pele costumam regredir e melhorar espontaneamente nos primeiros 6 a 24 meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79411)

### A epidermólise bolhosa distrófica regenerativa é hereditária?

Sim, a condição possui causa genética associada ao gene COL7A1. Pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou herança autossômica recessiva, além de surgir por mutações novas espontâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79411); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Transient bullous dermolysis of the newborn: a novel de novo mutation in the COL7A1 gene. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800346/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo ao nascimento com a observação de bolhas anormais e pele extremamente frágil ao toque. Podem ocorrer também erosões na pele, perda de áreas de pele (aplasia cutis) e alterações nas unhas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

O SUS dispensa medicamentos sintomáticos, incluindo dipirona, paracetamol, sulfato de morfina, ibuprofeno e gabapentina. Além disso, a rede pública fornece itens de suporte como sulfato ferroso, ácido fólico e sachês de micronutrientes previstos no PCDT de cuidados.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Dipirona solução oral 500 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sinais ao nascer com exames histológicos especializados, como a imunofluorescência e microscopia eletrônica. A confirmação definitiva é feita por análise genética para identificar variantes no gene COL7A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Immunofluorescence mapping, electron microscopy and genetics in the diagnosis and sub-classification of inheri (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33274474/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa
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