# Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79396
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131760 — https://omim.org/entry/131760

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, ver este termo), caracterizada pela presença de vesículas generalizadas e pequenas bolhas agrupadas ou em configuração arqueada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/5)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Raro (<5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequente (79-30%))
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Língua lisa** — HPO: HP:0010298 (Ocasional (29-5%))
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave._

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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