# Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79399
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131900 — https://omim.org/entry/131900

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária, é uma doença genética rara que torna a pele extremamente sensível ao atrito. Ela costuma se manifestar já nos primeiros meses de vida ou na infância, provocando o surgimento de bolhas e áreas dolorosas na pele. Alterações nos genes KRT5 e KRT14 afetam a sustentação das células cutâneas e originam a fragilidade mecânica. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes oficiais e dispensa medicamentos para alívio da dor, coceira e carências nutricionais.

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa simples generalizada não-Dowling-Meara, anteriormente conhecida como epidermólise bolhosa simples, tipo Kobner (EBS-K) é um subtipo basal generalizado de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por bolhas não herpetiformes e erosões que surgem principalmente em locais de fricção.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Raro (<5%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequente (79-30%))
- **Clivagem suprabasal** — HPO: HP:0034194 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam
- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-pigmentacao-mosqueada) — ORPHA:79397 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 12 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado) — ORPHA:158681 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epidermólise bolhosa simples tipo Köbner?

É uma forma intermediária e generalizada de epidermólise bolhosa simples, associada a alterações genéticas autossômicas dominantes. Ela se caracteriza pelo surgimento de bolhas e erosões na pele provocadas por fricção física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79399); [2] OMIM 131900 (https://www.omim.org/entry/131900)

### A epidermólise bolhosa simples intermediária é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária de padrão autossômico dominante. A doença está relacionada a mutações nos genes KRT5 ou KRT14, que afetam a sustentação da epiderme.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79399); [2] OMIM 131900 (https://www.omim.org/entry/131900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na fase neonatal ou infância com bolhas recorrentes após o atrito sobre a pele. Também podem se desenvolver coceira e espessamento das palmas e plantas dos pés (hiperceratose palmoplantar).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a doença pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos sintomáticos conforme a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24. A lista de itens dispensados pela rede pública inclui paracetamol, dipirona, ibuprofeno, gabapentina, sulfato de morfina, dexclorfeniramina e suplementação com sulfato ferroso.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame dermatológico das lesões e testes genéticos para identificação de variantes nos genes KRT5 e KRT14. Existem testes genéticos registrados internacionalmente e procedimentos diagnósticos, como o sequenciamento do exoma, na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79399); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20generalized%20epidermolysis%20bullosa%20simplex%2C%20intermediate%20form)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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