# Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79399
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131900 — https://omim.org/entry/131900

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa simples generalizada não Dowling-Meara, anteriormente conhecida como epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner (EBS-K) é um subtipo basal generalizado de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por bolhas e erosões não herpetiformes que surgem nomeadamente em locais de atrito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 2/5)
- **Clivagem suprabasal** — HPO: HP:0034194 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequente (79-30%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Raro (<5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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