# Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 89838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89838
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:601001 — https://omim.org/entry/601001

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva é uma doença genética rara caracterizada por uma fragilidade intensa na pele que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Essa condição provoca o aparecimento recorrente de bolhas na pele, principalmente nas mãos e nos pés, além de feridas superficiais, marcas na pele e unhas frágeis ou deformadas. O quadro está associado a alterações no gene KRT14 e apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos para controle da dor, coceira e suporte com vitaminas e ferro por meio de uma diretriz clínica oficial de cuidados em epidermólise bolhosa.

## Descrição clínica

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples EBS caracterizada por formação de bolhas acrais generalizadas ou, menos frequentemente, localizadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequência: 0/2)
- **Clivagem do estrato basal** — HPO: HP:0034193 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia anormal do hemidesmossomo dermoepidérmico** — HPO: HP:0032449 (Frequência: 0/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 17 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 9 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante) — ORPHA:231568 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva?

A condição é causada por alterações genéticas no gene KRT14, que codifica a proteína queratina tipo I citoesquelética 14. Ela é transmitida de forma hereditária por meio de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89838); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas surgem geralmente no período neonatal ou na infância, com o aparecimento de bolhas anormais na pele e bolhas nas palmas das mãos e solas dos pés. Também é comum o desenvolvimento de feridas superficiais por erosão cutânea e alterações no formato das unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89838); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa analgésicos como paracetamol, dipirona, ibuprofeno e sulfato de morfina, além de gabapentina, maleato de dexclorfeniramina e suplementação de ferro e ácido fólico pelo PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa. Esses itens são destinados ao alívio dos sintomas, controle de dores e suporte clínico nas lesões.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem 64 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (NCBI GTR) voltados para a investigação da condição. O sequenciamento completo do exoma (WES) também consta na tabela de procedimentos da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89838); [24] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20generalized%20epidermolysis%20bullosa%20simplex)

### A penicilamina pode ser obtida no SUS para esta doença?

A penicilamina possui menção de aprovação associada pelo FDA nos Estados Unidos, mas isso não significa aprovação ou fornecimento no SUS brasileiro. O medicamento não consta na lista de remédios dispensados para epidermólise bolhosa na rede pública de saúde.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20generalized%20epidermolysis%20bullosa%20simplex"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva
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