# Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89838
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:601001 — https://omim.org/entry/601001

## Descrição clínica

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples EBS caracterizada por formação de bolhas acrais generalizadas ou, menos frequentemente, localizadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequência: 0/2)
- **Clivagem do estrato basal** — HPO: HP:0034193 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia anormal do hemidesmossomo dermoepidérmico** — HPO: HP:0032449 (Frequência: 0/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 17 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 9 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante) — ORPHA:231568 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=89838