# Epidermólise bolhosa hereditária > Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-hereditaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79361 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A epidermólise bolhosa hereditária é uma doença genética rara caracterizada por extrema fragilidade da pele e mucosas, provocando a formação recorrente de bolhas e lesões. Ela é popularmente chamada de 'doença borboleta' ou 'pele de borboleta', afetando também unhas, dentes e outros órgãos internos. No Brasil, o Ministério da Saúde conta com uma diretriz clínica oficial aprovada pela CONITEC, embora não haja medicamentos específicos listados como dispensados pelo SUS. Pesquisas clínicas internacionais continuam em andamento para avaliar novas abordagens de tratamento e controle dos sintomas. ## Descrição clínica A epidermólise bolhosa herdada (EB) abrange uma série de distúrbios caracterizados pela formação recorrente de bolhas como resultado da fragilidade estrutural da pele e de outros tecidos selecionados. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (443 fenótipos HPO) - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 - **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 - **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 - **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 - **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 - **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 - **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 - **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 - **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181 - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Anormalidade da cabeça ou pescoço** — HPO: HP:0000152 - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 - **Morfologia anormal da língua** — HPO: HP:0030809 - **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 - **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Alopecia atrófica e em placas** — HPO: HP:0004529 - **Anormalidade do antebraço** — HPO: HP:0002973 - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 - **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 - **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 - **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 - **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 - **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 - **Tecido de granulação exuberante** — HPO: HP:6000956 - **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803 - **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 - **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 - **Pigmentação anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0100669 - _...e mais 403 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-hereditaria._ ## Genes associados (20) - **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular - **MMP1** — Interstitial collagenase [Candidate gene tested in] - Função: Cleaves collagens of types I, II, and III at one site in the helical domain. Also cleaves collagens of types VII and X (PubMed:1645757, PubMed:2153297, PubMed:2557822). In case of HIV infection, inter - **JUP** — Junction plakoglobin [Candidate gene tested in] - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t - **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen - **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi - **EXPH5** — Exophilin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as Rab effector protein and play a role in vesicle trafficking - **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA - **CD151** — CD151 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of specialized membrane microdomains known as tetraspanin-enriched microdomains (TERMs), which act as platforms for receptor clustering and signaling. Plays a role in various cell - **KLHL24** — Kelch-like protein 24 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary to maintain the balance between intermediate filament stability and degradation, a process that is essential for skin integrity (PubMed:27889062). As part of the BCR(KLHL24) E3 ubiquitin lig - **DST** — Dystonin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytoskeletal linker protein. Acts as an integrator of intermediate filaments, actin and microtubule cytoskeleton networks. Required for anchoring either intermediate filaments to the actin cytoskeleto - **FERMT1** — Fermitin family homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in cell adhesion. Contributes to integrin activation. When coexpressed with talin, potentiates activation of ITGA2B. Required for normal keratinocyte proliferation. Required for normal polari - **ITGA6** — Integrin alpha-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integrin alpha-6/beta-1 (ITGA6:ITGB1) is a receptor for laminin on platelets (By similarity). Integrin alpha-6/beta-1 (ITGA6:ITGB1) is present in oocytes and is involved in sperm-egg fusion (By simila - **LAMC2** — Laminin subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext - **LAMA3** — Laminin subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext - **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam ## Medicamentos em desenvolvimento (9) - IPRATROPIUM BROMIDE — Fase Phase 3 (Muscarinic acetylcholine receptor M3 antagonist) - CARBIDOPA — Fase Phase 3 (DOPA decarboxylase inhibitor) - CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 3 (DOPA decarboxylase inhibitor) - IPRATROPIUM — Fase Phase 3 (Muscarinic acetylcholine receptor M3 antagonist) - ALBUTEROL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor agonist) - ABOBOTULINUMTOXINA — Fase Phase 2 (Synaptosomal nerve-associated protein 25 (SNAP-25) inhibitor) - DEXMEDETOMIDINE — Fase Phase 2 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist) - SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist) - THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019276 ## Tratamento e SUS - **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBIDOPA + LEVODOPA, PARKIDOPA, DUOSYNC, STALEVO ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05954416** [RECRUITING]: FARD (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-FARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954416 - **NCT05651607** [COMPLETED]: Evaluation of the Efficacy of CANNABIDIOL on the Pruritus in Children With Hereditary Epidermolysis Bullosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05651607 - **NCT05248503** [COMPLETED]: Impact of Complex Care Training of Hereditary Epidermolysis Bullosa on Caregiver Burden (FIREB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05248503 - **NCT03468322** [COMPLETED]: A Double-blind, Intra-individual Comparison, POC Trial of AC-203 in EB Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03468322 - **NCT01294241** [COMPLETED]: Oleogel-S10 in Wound Healing of Inherited Epidermolysis Bullosa (BEB-10) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01294241 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 178 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 132 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 91 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 72 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 69 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 65 sintomas em comum - [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 56 sintomas em comum - [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 55 sintomas em comum - [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 53 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 53 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a epidermólise bolhosa hereditária? A condição é causada por mutações genéticas hereditárias em genes estruturais, como COL7A1, COL17A1, DSP e outros. Essas mutações enfraquecem a união entre as camadas celulares, gerando extrema fragilidade mecânica e bolhas recorrentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79361); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Advances in understanding the molecular basis of skin fragility (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR41301/) ### A epidermólise bolhosa é hereditária? Sim, a doença possui padrão de transmissão genética classificado como autossômico dominante ou autossômico recessivo. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de pais para filhos conforme o tipo de herança envolvido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79361) ### Quais são os principais sinais da doença? Os sinais incluem a formação de bolhas na pele, alterações das unhas (displasia ungueal) e anormalidades nos dentes. Também podem ocorrer lesões nos lábios, diarreia crônica, atrofia muscular e baixo peso corporal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79361); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento para a epidermólise bolhosa hereditária? A CONITEC aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas oficial para a doença por meio da Portaria Conjunta nº 11/2020. Entretanto, não constam medicamentos específicos registrados como dispensados pelo SUS na base de dados avaliada. - Fontes: [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 11/2020 - Publicada em 29/06/2020) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na constatação clínica da fragilidade cutânea e pode ser confirmado por testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados no GTR e mais de 1.400 variantes catalogadas no repositório ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79361); [23] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Inherited%20epidermolysis%20bullosa); [24] ClinVar — 1428 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL7A1[gene]) ### Existem pesquisas clínicas ativas para a doença? Sim, há ensaios clínicos internacionais investigando terapias e sintomas, incluindo um estudo ativo em fase de recrutamento (NCT05954416). No entanto, no momento atual nenhum dos estudos em andamento possui centro de recrutamento localizado no Brasil. - Fontes: [25] Ensaio clínico NCT05954416 (RECRUITING) — FARD (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-FARD) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954416) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-hereditaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-hereditaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79361