# Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79403
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: OMIM:226730 — https://omim.org/entry/226730

## Descrição clínica

Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento e atrésia congénita do piloro e raramente de outras regiões do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação da bexiga urinária** — HPO: HP:0100577 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia da bexiga** — HPO: HP:0010477 (Frequente (79-30%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia pilórica congênita** — HPO: HP:0004399 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão uretrovesical** — HPO: HP:0034378 (Obrigatório (100%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589 (Obrigatório (100%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Frequência: 3/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (3)

- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA
- **ITGA6** — Integrin alpha-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-1 (ITGA6:ITGB1) is a receptor for laminin on platelets (By similarity). Integrin alpha-6/beta-1 (ITGA6:ITGB1) is present in oocytes and is involved in sperm-egg fusion (By simila
- **PLEC** — Plectin [MENDELIAN]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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