# Epidermólise bolhosa juncional de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79406
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa juncional de início tardio é uma doença genética rara na qual a pele e as mucosas se tornam frágeis. Ao contrário de outras formas graves da doença que se manifestam logo ao nascer, os primeiros sintomas costumam surgir durante a infância, adolescência ou início da vida adulta. A pessoa pode apresentar bolhas na pele, lesões localizadas, alterações nas unhas e problemas no esmalte dos dentes. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta com um protocolo oficial que dispensa analgésicos, curativos de suporte, vitaminas e medicamentos para alívio do desconforto e da dor.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa juncional de início tardio é um subtipo da epidermólise bolhosa juncional (EBJ) que aparece na infância ou no começo da vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Ocasional (29-5%))
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386

## Genes associados (1)

- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 27 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa) — ORPHA:79405 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria) — ORPHA:79402 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epidermólise bolhosa juncional de início tardio?

É um subtipo raro de epidermólise bolhosa juncional em que as manifestações clínicas surgem na infância, adolescência ou vida adulta. Caracteriza-se principalmente pela fragilidade da pele e pela formação de bolhas cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79406); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações no gene COL17A1, que produz uma proteína essencial para a união das camadas da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79406); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam pele frágil, bolhas anormais e lesões cutâneas localizadas. Também é comum o acometimento das unhas, como distrofia ungueal e ausência das unhas, além de hipoplasia do esmalte dentário e dentes cariados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para essa condição?

Sim, o Ministério da Saúde estabeleceu um protocolo oficial de cuidados para pacientes com epidermólise bolhosa. Por meio deste protocolo, o SUS dispensa analgésicos como paracetamol, dipirona, ibuprofeno, sulfato de morfina e gabapentina, além de suplementos como ácido fólico e sulfato ferroso.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico dermatológico e a realização de testes genéticos específicos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) constam no rol para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79406); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Late-onset%20junctional%20epidermolysis%20bullosa)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa juncional de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio
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