# Epidermólise bolhosa juncional de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79406
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de epidermólise bolhosa juncional com início na infância ou na idade adulta jovem, caracterizada por bolhas que ocorrem inicialmente ao redor das unhas, acompanhadas de distrofia ungueal e descamação, e afetam as mãos e os pés e, em menor extensão, os cotovelos e joelhos. As lesões curam com cicatrizes atróficas. Outras manifestações incluem desaparecimento de dermatoglifos e hiperidrose palmoplantar. O envolvimento extracutâneo é restrito a anomalias dos tecidos moles da cavidade oral e defeitos do esmalte com desenvolvimento de cáries.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671

## Genes associados (1)

- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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