# Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79404
- **CID-10**: Q81.1
- **OMIM**: OMIM:226700 — https://omim.org/entry/226700

## Descrição clínica

Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas e erosões cutâneas extensas, localizadas na pele e nas membranas mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 0/1)
- **Ausência congênita localizada de pele** — HPO: HP:0007383
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000 (Ocasional (29-5%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002087 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0010476 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave._

## Genes associados (3)

- **LAMA3** — Laminin subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMB3** — Laminin subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMC2** — Laminin subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04031469** [SUSPENDED]: A Non-Interventional Pilot Study to Explore the Role of Gut Flora in Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031469

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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