# Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79404
- **CID-10**: Q81.1
- **OMIM**: OMIM:226700 — https://omim.org/entry/226700

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa juncional generalizada grave, historicamente chamada de tipo Herlitz, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela provoca bolhas e feridas extensas na pele e nas mucosas por causa da fragilidade tecidual causada por mutações nos genes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2. O quadro exige cuidados intensivos diante de complicações nutricionais, desidratação e dificuldades respiratórias. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para controle da dor, cuidados oculares e suplementação nutricional por meio de seu protocolo de atenção à epidermólise bolhosa.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Juncional, tipo Herlitz, é uma forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ). Ela é marcada por bolhas e feridas grandes que surgem na pele e nas mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 0/1)
- **Ausência congênita localizada de pele** — HPO: HP:0007383
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000 (Ocasional (29-5%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002087 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0010476 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave._

## Genes associados (3)

- **LAMA3** — Laminin subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMB3** — Laminin subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMC2** — Laminin subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: CNJ-016 (VACCINIA IMMUNE GLOBULIN INTRAVENOUS (HUMAN))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 69 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 28 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 26 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-intermediaria) — ORPHA:89842 — 18 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:79403 — 18 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 16 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 16 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 15 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave?

É uma forma grave de epidermólise bolhosa juncional decorrente de mutações genéticas recessivas. Ela é marcada por bolhas e lesões profundas na pele e nas mucosas que se manifestam logo no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e de lactente com formação de bolhas na pele, ausência congênita de áreas de pele e choro rouco. Também são observados frequentes episódios de vômitos, desidratação e alterações nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Epidermólise bolhosa juncional grave é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Para o desenvolvimento do quadro clínico, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79404); [2] OMIM 226700 (https://www.omim.org/entry/226700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico detalhado das lesões e a confirmação laboratorial da cisão tecidual. A comprovação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo registros de 38 painéis laboratoriais e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [13] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20generalized%20junctional%20epidermolysis%20bullosa)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos de suporte por meio do PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa. A lista de itens inclui analgésicos como ibuprofeno, paracetamol e dipirona, opioides como morfina, gabapentina, nistatina, colírio de hipromelose e suplementos de sulfato ferroso, ácido fólico e micronutrientes.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ibuprofeno comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave
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