# Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79402
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária é uma doença genética rara em que a pele e as mucosas são extremamente sensíveis e formam bolhas ao menor atrito. Desde os primeiros dias de vida, os familiares costumam notar feridas frequentes, alterações nas unhas, dentes com esmalte frágil e dificuldades no ganho de peso. Embora não haja cura, o SUS oferece medicamentos para o alívio das dores, além de suplementos como ferro, ácido fólico e micronutrientes para apoiar o organismo. O cuidado diário envolve a proteção da pele contra atritos e o acompanhamento multiprofissional contínuo.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa juncional generalizada, do tipo não-Herlitz, é uma forma de epidermólise bolhosa juncional não-Herlitz (EBJ-nH) que se caracteriza por bolhas generalizadas na pele, cicatrizes atróficas (que afundam), unhas deformadas ou ausentes, e esmalte dos dentes fraco ou com defeito (hipoplasia do esmalte), além de afetar outras partes do corpo além da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (5)

- **LAMA3** — Laminin subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMC2** — Laminin subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **LAMB3** — Laminin subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA
- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional de início tardio](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio) — ORPHA:79406 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa) — ORPHA:79405 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária?

A condição é causada por mutações genéticas nos genes LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 ou ITGB4. Essas mutações enfraquecem a estrutura de ligação entre as camadas da pele, resultando no desprendimento e na formação de bolhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79402); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Molecular genetic basis of epidermolysis bullosa. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36923479/)

### A doença tem cura?

Não há registro de tratamento com foco curativo para a condição. As abordagens médicas concentram-se em controlar a dor, prevenir infecções e repor nutrientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79402); [19] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### O SUS fornece remédios para esta doença?

Sim, o SUS dispensa analgésicos como dipirona, paracetamol, ibuprofeno, morfina e gabapentina pelo PCDT vigente. A rede pública também entrega sulfato ferroso, ácido fólico, sachês de micronutrientes, nistatina e colírio de hipromelose.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A condição é hereditária?

Sim, a enfermidade possui padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa afetada herda cópias alteradas do gene provenientes de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79402)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais de fragilidade cutânea e bucal desde o período neonatal. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo exames como o sequenciamento completo do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79402); [22] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intermediate%20generalized%20junctional%20epidermolysis%20bullosa)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria
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