# Epidermólise bolhosa juncional inversa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79405 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79405
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa juncional inversa é uma doença genética muito rara caracterizada por uma fragilidade extrema na pele e em mucosas. As pessoas com essa condição desenvolvem bolhas e feridas que afetam especialmente regiões de dobras do corpo, como axilas e virilha, além da boca e do esôfago. Os primeiros sinais costumam aparecer logo ao nascer ou nos primeiros meses de vida da criança. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes clínicas e dispensa medicamentos para controle da dor, coceira, cicatrização e suplementação nutricional.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa juncional inversa é um subtipo raro e grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ). Ela se caracteriza pelo surgimento de bolhas e feridas que ficam restritas a áreas de dobras da pele (como axilas e virilha), ao esôfago e à vagina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Ocasional (29-5%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional de início tardio](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-de-inicio-tardio) — ORPHA:79406 — 25 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 24 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria) — ORPHA:79402 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epidermólise bolhosa juncional inversa?

É um subtipo raro de epidermólise bolhosa juncional no qual as bolhas e feridas ocorrem predominantemente em áreas de dobras, como axilas e virilha, além do esôfago e da vagina. Seu início ocorre tipicamente no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79405)

### Epidermólise bolhosa juncional inversa é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança herde uma alteração genética de cada um dos pais para apresentar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79405)

### Quais os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam pele frágil, bolhas em áreas de atrito e dobras corporais e cicatrizes atróficas. Também são observadas bolhas na boca, inflamação gastrointestinal, alterações nas unhas e hipoplasia do esmalte dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79405); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa medicamentos para alívio de sintomas e controle de dores, como morfina, gabapentina, paracetamol, ibuprofeno e dipirona. Além disso, a rede pública disponibiliza nistatina, dexclorfeniramina, suplementação de ferro, ácido fólico, micronutrientes e hipromelose oftálmica.
- Fontes: [5] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 400 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe cura ou tratamento aprovado no exterior?

Nos Estados Unidos, o FDA aprovou o medicamento Filsuvez (triterpenos de bétula), o que representa uma opção internacional e não disponibilidade no SUS. A literatura científica também menciona estudos experimentais com fenitoína, mas não há cura definitiva estabelecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79405); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Junctional%20epidermolysis%20bullosa%20inversa"&limit=10); [10] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Phenytoin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa juncional inversa. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79405