# Epidermólise bolhosa juncional inversa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-inversa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79405 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79405
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma intermediária rara de epidermólise bolhosa juncional caracterizada por bolhas e erosões congénitas confinadas a locais intertriginosos da pele, esófago, virilha e períneo. A formação de bolhas geralmente é grave e as lesões podem curar com cicatrizes atróficas e formação de mília. As manifestações extracutâneas incluem distrofia ungueal, hipoplasia do esmalte e cárie dentária, bolhas e erosões orais, esofágicas e vaginais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Hemidesmossomos dermoepidérmicos hipoplásicos** — HPO: HP:0020117 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Anemia** — HPO: HP:0001903

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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