# Epidermólise bolhosa juncional localizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-localizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251393
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa juncional localizada é uma doença genética rara em que a pele apresenta fragilidade acentuada e facilidade para a formação de bolhas em partes específicas do corpo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com surgimento de bolhas recorrentes e alterações nas unhas das mãos e dos pés. Também é comum que a condição cause pequenas falhas no esmalte dos dentes e diminuição de pelos e cabelos. Embora não haja cura, o SUS oferece suporte por meio de remédios para dor, inflamação e suplementação previstos em protocolo clínico nacional.

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa juncional, do tipo não-Herlitz localizada, é uma forma de epidermólise bolhosa juncional não-Herlitz (JEB-nH). Ela é caracterizada pelo surgimento de bolhas em regiões específicas da pele e por unhas que podem ser deformadas ou até mesmo não existir.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Raro (<5%))
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Raro (<5%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia atrófica e em placas** — HPO: HP:0004529 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Raro (<5%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Raro (<5%))
- **Descolamento da pele** — HPO: HP:0032156 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA
- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 19 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-dominante) — ORPHA:231568 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-recessiva-inversa) — ORPHA:79409 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-intermediaria) — ORPHA:79402 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa juncional localizada?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo. Mutações nos genes COL17A1 e ITGB4 afetam proteínas essenciais para manter as camadas da pele unidas com firmeza.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251393); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Novel homozygous and compound heterozygous COL17A1 mutations associated with junctional epidermolysis bullosa. (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9740252/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As primeiras alterações surgem logo no período neonatal ou na primeira infância. Nota-se grande fragilidade na pele, com o surgimento de bolhas em extremidades e unhas que nascem deformadas ou ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251393); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura definitiva ou terapia modificadora de doença aprovada para este quadro. O tratamento baseia-se no alívio dos sintomas, cuidados locais das lesões e controle rigoroso da dor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251393); [8] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos pelo PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa, respaldado pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24. Estão contemplados itens para o manejo da dor, como paracetamol, ibuprofeno, dipirona, gabapentina e morfina, além de suplementos como sulfato ferroso e ácido fólico.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é estabelecida por meio da avaliação clínica especializada e pela realização de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e centenas de variantes do gene COL17A1 documentadas no ClinVar para subsidiar a análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251393); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Localized%20junctional%20epidermolysis%20bullosa); [12] ClinVar — 458 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL17A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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