# Epidermólise bolhosa juncional localizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-localizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251393
- **CID-10**: Q81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de epidermólise bolhosa juncional caracterizada pelo início neonatal de bolhas localizadas e unhas distróficas ou ausentes. A formação de bolhas na pele limita-se principalmente às mãos, pés, pernas e rosto. Os achados adicionais podem incluir hipoplasia do esmalte dentário e um aumento da incidência de cáries.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento da pele** — HPO: HP:0032156 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Raro (<5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Raro (<5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia atrófica e em placas** — HPO: HP:0004529 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Raro (<5%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Frequente (79-30%))
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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