# Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 89843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89843
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:604129 — https://omim.org/entry/604129

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica é uma doença rara da pele que costuma se manifestar a partir da infância. Ela provoca bolhas frequentes em áreas de atrito e é marcada por uma coceira muito intensa e persistente, que pode causar espessamento e cicatrizes na pele. A condição decorre de alterações no gene COL7A1, prejudicando a produção da proteína de colágeno que fixa as camadas da pele. No Brasil, o SUS não conta com um tratamento curativo, mas dispensa medicamentos para dor, prurido, inflamação e suplementação por meio do seu protocolo oficial.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Distrófica Pruriginosa é um subtipo raro de Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD). Essa condição se caracteriza por lesões na pele que podem ser generalizadas (espalhadas pelo corpo) ou localizadas (em pontos específicos), associadas a uma coceira intensa e, muitas vezes, muito difícil de aliviar ou controlar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antebraço** — HPO: HP:0002973 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Raro (<5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cabeça ou pescoço** — HPO: HP:0000152 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria) — ORPHA:79399 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:79403 — 8 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 8 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica?

É um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica caracterizado por bolhas e fragilidade cutânea associadas a uma coceira persistente e severa. O início dos sintomas clínicos ocorre habitualmente na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89843); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica é hereditária?

Sim, a doença é de origem genética e decorre de alterações no gene COL7A1. Ela pode ser transmitida tanto por herança autossômica dominante quanto por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89843); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas mais evidentes incluem coceira intensa (prurido), fragilidade na pele e bolhas anormais, com destaque para a região pré-tibial. O ato repetido de coçar resulta em espessamento da pele (liquenificação), cicatrizes e alterações estruturais nas unhas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

O SUS não dispensa tratamentos curativos ou terapias gênicas, mas fornece suporte clínico por meio do PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa. O atendimento público dispensa analgésicos, morfina, anti-histamínicos como maleato de dexclorfeniramina, gabapentina e suplementos vitamínicos.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ibuprofeno comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Dystrophic%20epidermolysis%20bullosa%20pruriginosa"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação clínica é confirmada por testes genéticos direcionados à identificação de mutações patogênicas no gene COL7A1. Na tabela do SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está listado para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [24] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585777/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica
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