# Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89843
- **CID-10**: Q81.2
- **OMIM**: OMIM:604129 — https://omim.org/entry/604129

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa distrófica rara (EBD) caracterizada por lesões cutâneas generalizadas ou localizadas associadas a prurido grave ou intratável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antebraço** — HPO: HP:0002973 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Raro (<5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cabeça ou pescoço** — HPO: HP:0000152 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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