# Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-atresia-do-piloro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158684
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:612138 — https://omim.org/entry/612138

## Descrição clínica

A Epidermólise bolhosa simples com atrésia pilórica (EBS-PA) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por formação generalizada e grave de bolhas com extensa ausência congénita de pele e atrésia pilórica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Atresia pilórica congênita** — HPO: HP:0004399 (Frequente (79-30%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da bexiga** — HPO: HP:0010477 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 3/3)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 3/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/3)
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (2)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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