# Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-atresia-do-piloro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158684
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:612138 — https://omim.org/entry/612138

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento com bolhas graves na pele e bloqueio na passagem do estômago. Os bebês nascem com grande fragilidade na pele, áreas sem cobertura cutânea e apresentam vômitos decorrentes da atresia do piloro. O cuidado requer acompanhamento multiprofissional imediato para proteção das lesões e suporte cirúrgico ou digestivo. No Brasil, o SUS oferece medicamentos para controle da dor, coceira e suplementação através do protocolo de cuidados da epidermólise bolhosa.

## Descrição clínica

Um subtipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que afeta a camada mais profunda da epiderme (a basal). Ele se manifesta com bolhas graves e espalhadas por todo o corpo, grandes áreas de pele que já nascem ausentes e atresia do piloro (um bloqueio na saída do estômago).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Frequente (79-30%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Atresia pilórica congênita** — HPO: HP:0004399 (Frequente (79-30%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da bexiga** — HPO: HP:0010477 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 3/3)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 3/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/3)
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (2)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 23 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:79403 — 18 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina) — ORPHA:209196 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro?

É uma doença genética grave que afeta a camada basal da epiderme desde o nascimento. Ela provoca o surgimento de bolhas em todo o corpo, extensas áreas sem pele e bloqueio mecânico na saída do estômago.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158684)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma enfermidade genética com transmissão autossômica recessiva. A manifestação decorre de variantes patogênicas herdadas de ambos os pais nos genes PLEC ou ITGB4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158684); [2] OMIM 612138 (https://www.omim.org/entry/612138)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Ao nascer, o bebê apresenta intensa fragilidade cutânea, bolhas espalhadas e áreas com ausência congênita de pele. A atresia pilórica impede o esvaziamento do estômago, causando vômitos precoces e distensão no abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa medicamentos pelo PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa, incluindo analgésicos como ibuprofeno, dipirona, paracetamol e morfina. A rede pública também disponibiliza maleato de dexclorfeniramina, sulfato ferroso, ácido fólico, gabapentina, nistatina e hidratação ocular com hipromelose.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ibuprofeno comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existem exames genéticos disponíveis?

Sim, existem 3 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR e centenas de variantes catalogadas no ClinVar. No SUS, constam na tabela procedimentos como sequenciamento completo do exoma e análise de cariótipo.
- Fontes: [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20pyloric%20atresia); [25] ClinVar — 748 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ITGB4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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