# Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-distrofia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/257
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:226670 — https://omim.org/entry/226670

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular é uma doença genética rara em que a pele forma bolhas facilmente e os músculos apresentam fraqueza com o tempo. Ela ocorre por alterações no gene PLEC, que afetam uma proteína estrutural importante tanto para a fixação da pele quanto para o funcionamento muscular. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com lesões bolhosas na pele e dificuldades na força muscular. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes clínicas e dispensa medicamentos para o alívio de dores, cuidados de pele e suplementação nutricional.

## Descrição clínica

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por bolhas generalizadas associadas à distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 6/6)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 4/4)
- **Fibras musculares "motheaten"** — HPO: HP:0100298 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-distrofia-muscular._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina) — ORPHA:209196 — 39 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 13 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 12 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene PLEC. Essas alterações impedem a síntese ou a função adequada da proteína plectina, essencial para a estrutura da pele e das fibras musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/257); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Consequences of plectin ablation on the various intermediate filament systems in skeletal muscle. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41056729/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

As primeiras manifestações têm início neonatal ou na infância e incluem o surgimento recorrente de bolhas na pele. Com a evolução do quadro, são observados sinais de fraqueza, cansaço muscular e flacidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos para controle de dor e cuidados gerais, como paracetamol, ibuprofeno, dipirona, morfina e gabapentina, sob o PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa. A rede pública também disponibiliza suplementação de ácido fólico, sulfato ferroso, micronutrientes e nistatina oral, além de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa ácido fólico solução oral 0,2 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação clínica de bolhas intraepidérmicas e fraqueza muscular, acompanhada de avaliação genética. Existem testes genéticos registrados que analisam o gene PLEC, e o SUS contempla procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para investigação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [24] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20muscular%20dystrophy)

### Remédios aprovados no exterior, como o Filsuvez, estão disponíveis no SUS?

Medicamentos como FILSUVEZ, ZEVASKYN e VYJUVEK possuem aprovação pela agência regulatória norte-americana FDA. No entanto, eles não constam na lista de medicamentos dispensados pelo SUS no PCDT vigente no Brasil.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa ácido fólico solução oral 0,2 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nad (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20muscular%20dystrophy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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