# Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-distrofia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/257
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:226670 — https://omim.org/entry/226670

## Descrição clínica

Uma forma de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por vesículas generalizadas associadas à distrofia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 6/6)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 4/4)
- **Fibras musculares "motheaten"** — HPO: HP:0100298 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-distrofia-muscular._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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