# Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158681
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:609352 — https://omim.org/entry/609352

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado é uma doença genética rara da pele que começa nos primeiros meses de vida ou logo ao nascer. Ela provoca manchas avermelhadas que parecem cinturões ou anéis em movimento, acompanhadas de coceira e pequenas bolhas na pele que não formam cicatrizes definitivas. A condição é causada por alterações no gene KRT5 e possui herança autossômica dominante. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes clínicas e dispensa medicamentos para dor, coceira e nutrição, como dipirona, maleato de dexclorfeniramina e sulfato ferroso.

## Descrição clínica

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por áreas de eritema em forma de cinturão com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda progressiva do eritema.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 9/9)
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Frequente (79-30%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Frequente (79-30%))
- **Eritema migratório** — HPO: HP:0031180 (Frequência: 9/9)
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 9/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria) — ORPHA:79399 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-pigmentacao-mosqueada) — ORPHA:79397 — 7 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 7 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:158684 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa este tipo de epidermólise bolhosa?

A condição é provocada por mutações no gene KRT5, responsável pela produção da queratina tipo II do citoesqueleto 5. Essa alteração causa fragilidade estrutural nas células da camada basal da pele e desencadeia as lesões avermelhadas migratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158681); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] A Usual Frameshift and Delayed Termination Codon Mutation in Keratin 5 Causes a Novel Type of Epidermolysis Bu (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12925204/)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão de uma única cópia com a variante patogênica pode ser suficiente para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158681); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os sinais mais característicos são as manchas avermelhadas circinadas que mudam de lugar (eritema migratório) e bolhas nas bordas em expansão. Também costumam ocorrer coceira (prurido) e manchas com alterações na cor da pele, enquanto a boca e as unhas geralmente não são afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158681); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS no Brasil?

Sim, o SUS dispensa tratamentos de suporte para epidermólise bolhosa, englobando analgésicos como dipirona, paracetamol, ibuprofeno e morfina. Também são fornecidos antialérgicos como maleato de dexclorfeniramina para coceira, além de gabapentina, nistatina e suplementos como sulfato ferroso e ácido fólico.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Dipirona solução oral 500 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dermatológico do eritema circinado e da formação de bolhas intraepidérmicas. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos moleculares voltados para a análise de variantes no gene KRT5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158681); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Multigene Next-Generation Sequencing Panel Identifies Pathogenic Variants in Patients with Unknown Subtype of  (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28830826/); [24] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20circinate%20migratory%20erythema)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado
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