# Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158681
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:609352 — https://omim.org/entry/609352

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa simples com eritema circinado migratório (EBS-migr) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por áreas em cinto de eritema com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda do eritema

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 9/9)
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Frequente (79-30%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Frequente (79-30%))
- **Eritema migratório** — HPO: HP:0031180 (Frequência: 9/9)
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 9/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado. Disponível em: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado
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