# Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-pigmentacao-mosqueada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79397
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131960 — https://omim.org/entry/131960

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada é uma condição genética rara que deixa a pele muito frágil, formando bolhas frente a pequenos atritos mecânicos. Além das bolhas, que surgem na infância, a família costuma observar pequenas manchas salpicadas escuras e claras pelo corpo, além de alterações nas unhas e dentes. O diagnóstico pode ser comprovado por meio de testes genéticos nos genes KRT5 e KRT14. No Brasil, o SUS oferece suporte com analgésicos, anti-inflamatórios e suplementos por meio de diretrizes voltadas para os cuidados na epidermólise bolhosa.

## Descrição clínica

Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por bolhas generalizadas com pigmentação marrom manchada ou reticulada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do quinto artelho hipoplásica** — HPO: HP:0011937 (Frequência: 2/2)
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 12/12)
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Máculas hiper e hipopigmentadas discretas de 2 a 5 mm** — HPO: HP:0007494
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530
- **Pigmentação mosqueada do tronco e extremidades proximais** — HPO: HP:0007438
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/14)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/14)

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria) — ORPHA:79399 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossômica recessiva, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-generalizada-autossomica-recessiva-forma-grave) — ORPHA:79408 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada?

Ela é causada por mutações genéticas nos genes KRT5 ou KRT14, que afetam a estrutura da queratina na epiderme. Sua forma de transmissão biológica segue o padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79397); [2] OMIM 131960 (https://www.omim.org/entry/131960); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele desta condição?

Os pacientes apresentam bolhas intraepidérmicas decorrentes de fragilidade cutânea e máculas mosqueadas claras e escuras no tronco e extremidades. Também podem ocorrer espessamentos de pele nas palmas e plantas, além de distrofias nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79397); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de EBS com pigmentação mosqueada?

A confirmação é obtida pelo exame dermatológico detalhado associado a testes genéticos moleculares. Existem 22 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar variantes nesta patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79397); [19] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20mottled%20pigmentation)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para essa condição?

O SUS dispensa medicamentos de suporte pelo PCDT de Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa, incluindo paracetamol, dipirona, ibuprofeno, morfina, gabapentina, sulfato ferroso e ácido fólico. O atendimento de reabilitação e o sequenciamento genético também constam na tabela de procedimentos da rede pública.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [16] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

### Medicamentos como Filsuvez e Vyjuvek estão disponíveis no Brasil pelo SUS?

Medicamentos como FILSUVEZ, ZEVASKYN e VYJUVEK possuem aprovação no FDA dos Estados Unidos, o que demonstra sua existência no exterior. Eles não constam na lista de dispensação do PCDT do SUS brasileiro para esta doença.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Ácido fólico comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: FILSUVEZ (BIRCH TRITERPENES), ZEVASKYN (PRADEMAGENE ZAMIKERACEL), VYJUVEK (VYJUVEK) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nad (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Epidermolysis%20bullosa%20simplex%20with%20mottled%20pigmentation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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