# Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-pigmentacao-mosqueada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79397
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131960 — https://omim.org/entry/131960

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa simplex rara, hereditária, caracterizada pelo início no período neonatal ou infantil de bolhas generalizadas com pigmentação acastanhada mosqueada ou reticulada que se desenvolvem posteriormente. A formação de bolhas costuma ser acompanhada de distrofia ungueal leve e queratodermia palmoplantar focal e, raramente, por mília e afeta principalmente os membros e o tronco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do quinto artelho hipoplásica** — HPO: HP:0011937 (Frequência: 2/2)
- **Bolhas intraepidérmicas** — HPO: HP:0033802 (Frequência: 12/12)
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Máculas hiper e hipopigmentadas discretas de 2 a 5 mm** — HPO: HP:0007494
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530
- **Pigmentação mosqueada do tronco e extremidades proximais** — HPO: HP:0007438
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/14)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/14)

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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