# Epidermólise bolhosa simples localizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79400
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131800 — https://omim.org/entry/131800

## Descrição clínica

Epidermólise bolhosa simples localizada, anteriormente conhecida como EBS, Weber-Cockayne, é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo). A doença é caracterizada por bolhas que ocorrem principalmente nas palmas das mãos e plantas dos pés, agravadas pelo clima quente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção** — HPO: HP:0007497 (Muito frequente (99-80%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Raro (<5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Raro (<5%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Raro (<5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Raro (<5%))
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão da mucosa oral** — HPO: HP:0031446 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123
- **Clivagem do estrato basal** — HPO: HP:0034193 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 0/33)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 33/33)

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03453632** [UNKNOWN]: Injections of Botulinic Toxin in Plantar Lesions of Localized Epidermolysis Bullosa Simplex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03453632

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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