# Epidermólise bolhosa simples localizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79400
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:131800 — https://omim.org/entry/131800

## Em linguagem simples

A epidermólise bolhosa simples localizada é uma doença genética rara em que a pele apresenta grande fragilidade mecânica. Ela se manifesta desde a infância, fazendo com que bolhas e feridas dolorosas surjam principalmente nas palmas das mãos e solas dos pés após atrito ou em dias mais quentes. O quadro é causado por alterações nos genes KRT5 ou KRT14, que enfraquecem as estruturas responsáveis pela firmeza das camadas da pele. O Sistema Único de Saúde (SUS) não possui medicação que cure a falha genética, mas dispensa opções para aliviar a dor e o prurido, como paracetamol, ibuprofeno, dipirona, gabapentina e dexclorfeniramina.

## Descrição clínica

Um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS). A doença é caracterizada por bolhas que ocorrem principalmente nas palmas das mãos e plantas dos pés, agravadas pelo clima quente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção** — HPO: HP:0007497 (Muito frequente (99-80%))
- **Fragilidade cutânea com bolhas não cicatriciais** — HPO: HP:0007585 (Muito frequente (99-80%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Raro (<5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Cisão juncional** — HPO: HP:0003341 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Raro (<5%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Raro (<5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Raro (<5%))
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão da mucosa oral** — HPO: HP:0031446 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123
- **Clivagem do estrato basal** — HPO: HP:0034193 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 0/33)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 33/33)

## Genes associados (2)

- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria) — ORPHA:79399 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-pigmentacao-mosqueada) — ORPHA:79397 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 11 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-recessiva) — ORPHA:89838 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 9 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 9 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epidermólise bolhosa simples localizada?

A doença é causada por alterações genéticas nos genes KRT5 ou KRT14, que prejudicam a formação correta de queratinas estruturais na pele. Esse defeito reduz a resistência mecânica celular, gerando clivagem da camada basal da epiderme após atrito ou calor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança autossômica dominante. Ela pode ser herdada de um dos pais ou surgir pela primeira vez na família como uma mutação nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A novel de novo mutation p.Ala428Asp in KRT5 gene as a cause of localized epidermolysis bullosa simplex. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30240119/)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais evidentes são as bolhas e feridas nas palmas das mãos e plantas dos pés, frequentemente acompanhadas de dor e sensibilidade ao calor. Também podem ocorrer espessamento da pele nas zonas de fricção, queimação, formigamento e sudorese intensa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das lesões e do histórico de fragilidade cutânea iniciado na infância. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos voltados para os genes KRT5 e KRT14, catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Localized%20epidermolysis%20bullosa%20simplex)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

Sim, o SUS dispensa medicamentos voltados para o manejo sintomático, como analgésicos (paracetamol, dipirona), anti-inflamatórios (ibuprofeno), gabapentina para dor neuropática e antialérgicos para a coceira. O fornecimento é orientado pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24 no âmbito da diretriz nacional de cuidados da epidermólise bolhosa. A rede pública também prevê o procedimento de atendimento multiprofissional em reabilitação de doenças raras.
- Fontes: [13] PCDT vigente "Cuidados de Pacientes com Epidermólise Bolhosa" — o SUS dispensa Gabapentina cápsula 300 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [14] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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