# Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-auto-limitada-com-picos-centro-temporais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1945
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: OMIM:117100 — https://omim.org/entry/117100

## Em linguagem simples

A epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais é um tipo de epilepsia que surge na infância e costuma desaparecer por conta própria até a adolescência. As crises costumam acontecer durante a noite ou ao acordar, causando repuxões no rosto, salivação excessiva e dificuldade para falar. Algumas crianças podem apresentar dificuldades temporárias na escola e na atenção, mas essas queixas tendem a desaparecer quando as crises cessam. O Sistema Único de Saúde (SUS) fornece gratuitamente os medicamentos necessários para controlar as crises por meio do protocolo clínico de epilepsia.

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica de início na infância caracterizada pelo início de convulsões entre 3 e 14 anos (pico de 8 a 9 anos) que geralmente desaparecem aos 13 anos de idade, mas ocasionalmente podem ocorrer até os 18 anos de idade. Ambos os sexos são afetados. A história antecedente, de nascimento e neonatal é normal. Pode ser observada história de convulsão febril (em 5-15%). Uma história de síndrome de Panayiotopoulos pode estar presente em um número muito pequeno de casos. O exame neurológico e o tamanho da cabeça são normais. O desenvolvimento e a cognição antes do início das convulsões são normais. Durante o curso da epilepsia ativa, podem ser encontrados déficits comportamentais e neuropsicológicos, particularmente na linguagem e no funcionamento executivo. Esses déficits melhoram quando as convulsões remitem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise clônica hemifacial focal** — HPO: HP:0007332 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais centrotemporais** — HPO: HP:0012557 (Muito frequente (99-80%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (3)

- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06545708** [RECRUITING]: Music Perception in SeLECTs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545708
- **NCT04441008** [NOT_YET_RECRUITING]: Accelerated iTBS for Depression and Suicidality — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04441008
- **NCT04325282** [COMPLETED]: Transcranial Magnetic Stimulation for BECTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04325282
- **NCT04357236** [COMPLETED]: 18F-FDG PET Imaging Analysis of Antiepileptic Drug Response in BECTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04357236
- **NCT04954729** [COMPLETED]: Association of Processing Speed Dysfunction and Brain Functional Abnormality in ECTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04954729
- **NCT03547050** [COMPLETED]: Rolandic Epilepsy Genomewide Association International Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547050
- **NCT01521130** [COMPLETED]: Imaging the Effect of Centrotemporal Spikes and Seizures on Language in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01521130
- **NCT01335425** [COMPLETED]: The Rolandic Epilepsy/ESES/Landau-Kleffner Syndrome and Correlation With Language Impairment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01335425
- **NCT01047371** [COMPLETED]: Why in Hospital - Factors Determining Time to Discharge Readiness After Arthroplasty Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01047371
- **NCT02648529** [COMPLETED]: Brain Maturation in Children With Localization Related Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02648529

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais tem cura ou desaparece sozinha?

A condição é considerada autolimitada e costuma desaparecer espontaneamente até os 13 anos de idade, podendo ocasionalmente persistir até os 18 anos. As dificuldades cognitivas e de linguagem associadas também tendem a melhorar quando as crises remitem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1945)

### O SUS fornece remédios para essa condição?

Sim, o SUS dispensa tratamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17 de 2018). Entre os remédios entregues nas farmácias públicas estão carbamazepina, ácido valproico, lamotrigina e levetiracetam.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Quais são os principais sintomas observados pela família?

Os sinais mais comuns envolvem contrações musculares em um dos lados do rosto, salivação abundante e perda momentânea da fala. Esses episódios acontecem predominantemente durante o sono ou no momento de despertar da criança.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A condição possui herança autossômica dominante descrita na literatura médica. Ela tem associação estabelecida com alterações nos genes GRIN2A, GABRG2 e SRPX2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1945); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na história clínica dos episódios e no exame de eletroencefalograma. O exame de EEG demonstra a presença característica de ondas de espícula focais centrotemporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1945); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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