# Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-auto-limitada-com-picos-centro-temporais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1945
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: OMIM:117100 — https://omim.org/entry/117100

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica de início na infância caracterizada pelo início de convulsões entre 3 e 14 anos (pico de 8 a 9 anos) que geralmente desaparecem aos 13 anos de idade, mas ocasionalmente podem ocorrer até os 18 anos de idade. Ambos os sexos são afetados. A história antecedente, de nascimento e neonatal é normal. Pode ser observada história de convulsão febril (em 5-15%). Uma história de síndrome de Panayiotopoulos pode estar presente em um número muito pequeno de casos. O exame neurológico e o tamanho da cabeça são normais. O desenvolvimento e a cognição antes do início das convulsões são normais. Durante o curso da epilepsia ativa, podem ser encontrados déficits comportamentais e neuropsicológicos, particularmente na linguagem e no funcionamento executivo. Esses déficits melhoram quando as convulsões remitem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise clônica hemifacial focal** — HPO: HP:0007332 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais centrotemporais** — HPO: HP:0012557 (Muito frequente (99-80%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (3)

- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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