# Epilepsia com ausências mioclônicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-ausencias-mioclonicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86911
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia com ausências mioclônicas é uma doença rara que começa na infância e provoca crises rápidas de ausência acompanhadas de solavancos nos ombros e na cabeça. Em parte dos casos, a condição pode ter origem genética relacionada a alterações no gene SLC2A1 ou em outros genes associados ao desenvolvimento neurológico. Os familiares costumam perceber pequenas pausas em que a criança parece 'desligar' enquanto ocorrem abalos rítmicos dos braços e do tronco superior. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui um protocolo exclusivo para esta forma rara, mas dispensa medicamentos para o controle das crises por meio do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Epilepsia rara de início na infância, caracterizada por início súbito e ausência de curta duração associada a mioclonia rítmica da cabeça e dos ombros.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia com ausências mioclônicas?

É uma síndrome epiléptica rara com início na infância ou adolescência caracterizada por crises breves de ausência com contrações musculares rítmicas na cabeça e nos ombros. Ela é classificada pelo código ORPHA:86911 e enquadra-se no CID-10 sob a rubrica G40.4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86911)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crises?

As manifestações mais típicas envolvem episódios de curta duração em que a pessoa perde o contato com o ambiente associados a abalos musculares nos ombros e na cabeça. Solavancos na musculatura proximal dos membros superiores constituem um sinal clínico de grande importância para a identificação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86911); [7] Proximal Upper Limb Jerking: Important Clinical Sign to Diagnose Epilepsy With Myoclonic Absences. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28366625/)

### Esta síndrome é genética?

O gene SLC2A1 está associado a esta síndrome, além de haver relatos de variantes em outros genes como o SETD1B. Contudo, o padrão formal de herança para esta condição como um todo ainda não se encontra determinado nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86911); [10] De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myocloni (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31440728/)

### O SUS oferece tratamento para a epilepsia com ausências mioclônicas?

Esta síndrome não possui um protocolo exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos essenciais, como ácido valproico, etossuximida, levetiracetam e lamotrigina, através do PCDT de Epilepsia vigente.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se na identificação clínica das crises de ausência com mioclonias e na avaliação de achados eletroencefalográficos. Além disso, existem testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação de causas moleculares associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86911); [6] Epilepsy with myoclonic absences: Electroclinical characteristics in a distinctive pediatric epilepsy phenotyp (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27770719/); [21] NCBI GTR — 434 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epilepsy%20with%20myoclonic%20absences)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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