# Epilepsia com ausências mioclônicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-ausencias-mioclonicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86911
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Epilepsia rara com início na infância caracterizada por início súbito do quadro clínico, ausências de curta duração associadas a mioclonia rítmica da cabeça e ombros.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia com ausências mioclônicas. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-ausencias-mioclonicas
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