# Epilepsia com características auditivas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-caracteristicas-auditivas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101046
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia com características auditivas é uma doença genética rara caracterizada por crises epilépticas focais que provocam manifestações auditivas e eventuais alterações na fala. Durante os episódios, a pessoa pode ouvir barulhos ou zumbidos que não existem no ambiente, além de apresentar dificuldades para compreender a linguagem. O quadro costuma ter evolução clínica benigna, sem acarretar deficiência intelectual ou deformidades estruturais no cérebro. No Brasil, o tratamento é oferecido pelo SUS por meio do PCDT de Epilepsia, que disponibiliza medicamentos antiepilépticos essenciais como carbamazepina, lamotrigina e ácido valproico.

## Descrição clínica

Doença epiléptica parcial familiar rara, genética, caracterizada por convulsões focais associadas a sintomas auditivos ictais proeminentes e/ou afasia receptiva, apresentando-se em dois ou mais membros da família e tendo uma evolução relativamente benigna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Raro (<5%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Raro (<5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **LGI1** — Leucine-rich glioma-inactivated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulates voltage-gated potassium channels assembled from KCNA1, KCNA4 and KCNAB1. It slows down channel inactivation by precluding channel closure mediated by the KCNAB1 subunit. Ligand for ADAM22 th
- **MICAL1** — [F-actin]-monooxygenase MICAL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monooxygenase that promotes depolymerization of F-actin by mediating oxidation of specific methionine residues on actin to form methionine-sulfoxide, resulting in actin filament disassembly and preven
- **RELN** — Reelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 19 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar com focos variáveis](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis) — ORPHA:98820 — 10 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 8 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia com características auditivas?

Ela tem origem genética e herança autossômica dominante, estando associada a alterações nos genes LGI1, RELN e MICAL1. Esses genes atuam na regulação da atividade das sinapses neuronais no sistema nervoso central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101046); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Activity-driven synaptic translocation of LGI1 controls excitatory neurotransmission (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR513166/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os pacientes apresentam crises de início focal acompanhadas por alucinações auditivas e dificuldades de linguagem (afasia). Em alguns casos, as crises focais podem evoluir para episódios convulsivos bilaterais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101046); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe deficiência intelectual nesta epilepsia?

Não, os dados clínicos confirmam que a deficiência intelectual está ausente nos portadores desta condição. A evolução clínica da doença é considerada relativamente benigna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101046); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, embora a síndrome não tenha um PCDT exclusivo de doença rara, o SUS fornece tratamento por meio do PCDT de Epilepsia. Medicamentos como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e ácido valproico são dispensados gratuitamente na rede pública.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise dos sintomas clínicos e achados de descargas focais no eletroencefalograma. Existem testes genéticos catalogados para identificação de variantes nos genes associados, como LGI1 e RELN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101046); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epilepsy%20with%20auditory%20features); [23] ClinVar — 606 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RELN[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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