# Epilepsia com características auditivas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-caracteristicas-auditivas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101046
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença epiléptica parcial familiar rara, genética, caracterizada por convulsões focais associadas a sintomas auditivos ictais proeminentes e/ou afasia receptiva, apresentando-se em dois ou mais membros da família e tendo uma evolução relativamente benigna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Raro (<5%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Raro (<5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **LGI1** — Leucine-rich glioma-inactivated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulates voltage-gated potassium channels assembled from KCNA1, KCNA4 and KCNAB1. It slows down channel inactivation by precluding channel closure mediated by the KCNAB1 subunit. Ligand for ADAM22 th
- **MICAL1** — [F-actin]-monooxygenase MICAL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monooxygenase that promotes depolymerization of F-actin by mediating oxidation of specific methionine residues on actin to form methionine-sulfoxide, resulting in actin filament disassembly and preven
- **RELN** — Reelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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