# Epilepsia com crises mioclônico-atônicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-crises-mioclonico-atonicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1942
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:616421 — https://omim.org/entry/616421

## Descrição clínica

Uma epilepsia generalizada de causa desconhecida, que se manifesta com o aparecimento de vários tipos de crises epilépticas nos primeiros anos de vida e está associada a um prognóstico desfavorável (uma condição que tende a ser grave). Pessoas afetadas apresentam regressão cognitiva (perda de habilidades mentais já adquiridas) e deficiência intelectual. A causa dessa condição é uma mutação (alteração) heterozigota (em apenas uma das duas cópias) no gene SLC6A1, localizado no cromossomo 3p25.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Raro (<5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Raro (~10%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 2/9)
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 (Frequência: 5/8)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Raro (~10%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (~10%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Raro (<5%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Raro (<5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (<5%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Raro (<5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Raro (<5%))
- **Crises mioclônicas atônicas** — HPO: HP:0011170 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Ausência de relacionamentos com pares** — HPO: HP:0002332 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Raro (<5%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Raro (<5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Raro (<5%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Raro (<5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Raro (<5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-com-crises-mioclonico-atonicas._

## Genes associados (7)

- **CHD2** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor that specifically binds to the promoter of target genes, leading to chromatin remodeling, possibly by promoting deposition of histone H3.3. Involved in myogen
- **SYNGAP1** — Ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major constituent of the PSD essential for postsynaptic signaling. Inhibitory regulator of the Ras-cAMP pathway. Member of the NMDAR signaling complex in excitatory synapses, it may play a role in NMD
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **NEXMIF** — Neurite extension and migration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in neurite outgrowth by regulating cell-cell adhesion via the N-cadherin signaling pathway. May act by regulating expression of protein-coding genes, such as N-cadherins and integrin beta-1 (
- **AP2M1** — AP-2 complex subunit mu [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the adaptor protein complex 2 (AP-2) (PubMed:12694563, PubMed:12952941, PubMed:14745134, PubMed:14985334, PubMed:15473838, PubMed:31104773). Adaptor protein complexes function in protein
- **SLC6A1** — Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates transport of gamma-aminobutyric acid (GABA) together with sodium and chloride and is responsible for the reuptake of GABA from the synapse (PubMed:30132828). The translocation of GABA, howeve

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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