# Epilepsia com mioclonia da pálpebra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-com-mioclonia-da-palpebra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139431
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara e generalizada de epilepsia reflexa, de causa desconhecida, que começa na infância. Ela se caracteriza por manifestações únicas nas crises, uma forte sensibilidade à luz e a possível ocorrência de crises tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como convulsões que afetam o corpo todo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Raro (<5%))
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com resposta fotoparoxística** — HPO: HP:0010852 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Ocasional (29-5%))
- **Crise epiléptica visualmente induzida** — HPO: HP:0020216 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias palpebrais** — HPO: HP:0011168 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes induzidas por hiperventilação** — HPO: HP:0010858 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06401538** [RECRUITING]: BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06401538

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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