# Epilepsia de ausências infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64280
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma epilepsia infantil generalizada e familiar, caracterizada por crises de ausência muito frequentes (várias vezes ao dia), que geralmente ocorre em crianças entre 4 e 10 anos de idade e, na maioria dos casos, tem um bom prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Raro (<5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Raro (<5%))
- **Punding** — HPO: HP:0030218 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência mioclônica** — HPO: HP:0011150 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda (2,5-3,5 Hz)** — HPO: HP:0010848 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **EEG com complexos de espícula-onda (>3,5 Hz)** — HPO: HP:0010849
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121

## Genes associados (5)

- **GABRA1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:23909897, PubMed:25489750, PubMed:
- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **CACNA1H** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an o
- **JRK** — Jerky protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: May bind DNA
- **GABRB3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:18514161, PubMed:2

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06315322** [RECRUITING]: A Study to Test the Long-term Safety and Tolerability of Brivaracetam in Study Participants With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315322
- **NCT04274179** [RECRUITING]: Ketogenic Diet for New-Onset Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04274179
- **NCT04666610** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of Brivaracetam as Monotherapy in Patients 2 to 25 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04666610
- **NCT05109234** [COMPLETED]: A Study to Test the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Brivaracetam in Study Participants 2 to 26 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109234
- **NCT06310772** [COMPLETED]: Assessing Comorbidities in Epilepsy Using Eye Movement Recordings — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06310772
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186
- **NCT03336242** [TERMINATED]: Cannabidiol Oral Solution in Pediatric Participants With Treatment-Resistant Childhood Absence Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03336242
- **NCT03355300** [TERMINATED]: Long-Term Safety of Pharmaceutical Grade Synthetic Cannabidiol Oral Solution in Pediatric Participants With Treatment-Resistant Childhood Absence Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03355300
- **NCT03676543** [TERMINATED]: Mutual Interactions Between Absence Epilepsy Seizures and the Integration of Sensory Stimuli — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03676543
- **NCT00088452** [COMPLETED]: Childhood Absence Epilepsy Rx PK-PD-Pharmacogenetics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00088452

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 7 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus](https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus) — ORPHA:36387 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epilepsia-noturna-do-lobo-frontal-autossomica-dominante) — ORPHA:98784 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia de ausências infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-infantil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-infantil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=64280