# Epilepsia de ausências infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64280
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia de ausência infantil é uma condição caracterizada por crises recorrentes (epilepsia). Essa condição começa na infância, geralmente entre 3 e 8 anos de idade. As crianças com a condição apresentam crises de ausência (também conhecidas como crises petit mal), que são episódios breves de consciência alterada que se assemelham a olhares fixos. Durante as crises, as crianças não estão cientes e não respondem às pessoas ou atividades ao seu redor. As crises geralmente duram vários segundos e ocorrem com frequência, até 200 vezes por dia.  Algumas pessoas com a condição têm crises febris antes de desenvolver a epilepsia de ausência infantil. As crises febris são contrações musculares involuntárias (convulsões) provocadas por uma temperatura corporal alta (febre).  Na maioria das pessoas com epilepsia de ausência infantil, as crises de ausência desaparecem na adolescência. Contudo, algumas pessoas com a condição continuam a ter crises de ausência na idade adulta, ou podem desenvolver crises tônico-clônicas generalizadas, que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência, ou crises mioclônicas, que se caracterizam por sacudidas musculares rápidas e descontroladas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/childhood-absence-epilepsy

## Descrição clínica

Uma epilepsia infantil generalizada e familiar, caracterizada por crises de ausência muito frequentes (várias vezes ao dia), que geralmente ocorre em crianças entre 4 e 10 anos de idade e, na maioria dos casos, tem um bom prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Raro (<5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Raro (<5%))
- **Punding** — HPO: HP:0030218 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência mioclônica** — HPO: HP:0011150 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda (2,5-3,5 Hz)** — HPO: HP:0010848 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **EEG com complexos de espícula-onda (>3,5 Hz)** — HPO: HP:0010849
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121

## Genes associados (5)

- **GABRA1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:23909897, PubMed:25489750, PubMed:
- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **CACNA1H** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an o
- **JRK** — Jerky protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: May bind DNA
- **GABRB3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:18514161, PubMed:2

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06315322** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Test the Long-term Safety and Tolerability of Brivaracetam in Study Participants With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315322
- **NCT06310772** [COMPLETED]: Assessing Comorbidities in Epilepsy Using Eye Movement Recordings — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06310772
- **NCT05109234** [COMPLETED]: A Study to Test the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Brivaracetam in Study Participants 2 to 26 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109234
- **NCT04666610** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of Brivaracetam as Monotherapy in Patients 2 to 25 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04666610
- **NCT00361010** [COMPLETED]: A Pilot Study of Efficacy and Tolerability of Levetiracetam Monotherapy in Subjects With Childhood Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00361010
- **NCT00393666** [COMPLETED]: Why Are Patients With Absence Seizures Absent? A Brain Imaging Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00393666
- **NCT00242905** [COMPLETED]: Functional Magnetic Resonance Imaging (fMRI) Study of Memory in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00242905
- **NCT00088452** [COMPLETED]: Childhood Absence Epilepsy Rx PK-PD-Pharmacogenetics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00088452
- **NCT00041951** [COMPLETED]: Search for Genes Influencing Childhood Absence Epilepsy (CAE) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00041951
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186

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## Perguntas frequentes

### O que é a crise de ausência típica?

A crise de ausência típica é uma alteração breve da consciência em que a criança parece ficar com o olhar fixo e desligada do ambiente ao redor. Ela costuma durar poucos segundos e pode se repetir várias dezenas ou até centenas de vezes no mesmo dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64280); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/childhood-absence-epilepsy)

### A epilepsia de ausências infantil tem cura?

A condição apresenta um bom prognóstico na maioria das crianças acometidas. Na maior parte dos pacientes, as crises de ausência tendem a desaparecer espontaneamente com a transição para a adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64280); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/childhood-absence-epilepsy)

### O SUS fornece remédios para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos pelo PCDT de Epilepsia, como etossuximida xarope, ácido valproico em cápsulas, comprimidos e xarope, além de lamotrigina. A retirada desses tratamentos ocorre nas farmácias do sistema público mediante o cumprimento dos requisitos do protocolo vigente.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante e natureza familiar documentada. Alterações em genes reguladores cerebrais, como GABRA1, GABRG2, GABRB3, CACNA1H e JRK, podem estar envolvidas no quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64280); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da análise médica associada ao eletroencefalograma, que costuma evidenciar complexos de espícula-onda de 2,5 a 3,5 Hz. Painéis de testes genéticos também podem ser solicitados para pesquisar mutações em casos selecionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Childhood%20absence%20epilepsy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia de ausências infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-infantil
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