# Epilepsia de ausências juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1941
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma epilepsia genética que começa por volta da puberdade. A epilepsia de ausência juvenil é caracterizada pela ocorrência esporádica de crises de ausência, frequentemente associada a uma presença que dura a vida toda de crises tônico-clônicas generalizadas (CTCGs) e espasmos mioclônicos esporádicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **EFHC1** — EF-hand domain-containing protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Microtubule-associated protein

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BRIVARACETAM — Fase Phase 3 (Synaptic vesicle glycoprotein 2A modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0800453

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06315322** [RECRUITING]: A Study to Test the Long-term Safety and Tolerability of Brivaracetam in Study Participants With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315322
- **NCT04274179** [RECRUITING]: Ketogenic Diet for New-Onset Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04274179
- **NCT04666610** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of Brivaracetam as Monotherapy in Patients 2 to 25 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04666610
- **NCT05109234** [COMPLETED]: A Study to Test the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Brivaracetam in Study Participants 2 to 26 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109234
- **NCT06310772** [COMPLETED]: Assessing Comorbidities in Epilepsy Using Eye Movement Recordings — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06310772
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186
- **NCT03336242** [TERMINATED]: Cannabidiol Oral Solution in Pediatric Participants With Treatment-Resistant Childhood Absence Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03336242
- **NCT03355300** [TERMINATED]: Long-Term Safety of Pharmaceutical Grade Synthetic Cannabidiol Oral Solution in Pediatric Participants With Treatment-Resistant Childhood Absence Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03355300
- **NCT03676543** [TERMINATED]: Mutual Interactions Between Absence Epilepsy Seizures and the Integration of Sensory Stimuli — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03676543
- **NCT00088452** [COMPLETED]: Childhood Absence Epilepsy Rx PK-PD-Pharmacogenetics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00088452

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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