# Epilepsia de ausências juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-de-ausencias-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1941
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia de ausências juvenil é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente por volta da puberdade. Ela provoca crises de ausência, momentos em que a pessoa parece desconectada do ambiente, além de poder causar convulsões generalizadas e espasmos nos músculos. No Brasil, o SUS oferece medicamentos para o controle das crises por meio do protocolo clínico de epilepsia, incluindo ácido valproico, etossuximida, levetiracetam e lamotrigina. Além dos remédios, a rede pública prevê suporte de reabilitação para auxiliar nas eventuais dificuldades escolares e comportamentais.

## Descrição clínica

Uma epilepsia genética que começa por volta da puberdade. A epilepsia de ausência juvenil é caracterizada pela ocorrência esporádica de crises de ausência, frequentemente associada a uma presença que dura a vida toda de crises tônico-clônicas generalizadas (CTCGs) e espasmos mioclônicos esporádicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **EFHC1** — EF-hand domain-containing protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Microtubule-associated protein

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BRIVARACETAM — Fase Phase 3 (Synaptic vesicle glycoprotein 2A modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0800453

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06315322** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Test the Long-term Safety and Tolerability of Brivaracetam in Study Participants With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315322
- **NCT05109234** [COMPLETED]: A Study to Test the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Brivaracetam in Study Participants 2 to 26 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109234
- **NCT04666610** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of Brivaracetam as Monotherapy in Patients 2 to 25 Years of Age With Childhood Absence Epilepsy or Juvenile Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04666610
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186
- **NCT03676543** [TERMINATED]: Mutual Interactions Between Absence Epilepsy Seizures and the Integration of Sensory Stimuli — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03676543

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia de ausências juvenil?

A doença possui herança classificada como multagênica/multifatorial ou desconhecida. Estudos genéticos identificam alterações associadas no gene EFHC1, produtor da proteína EF-hand domain-containing protein 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1941); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma surgir durante a adolescência, com o aparecimento de crises não motoras de ausência. Também é frequente o surgimento de crises tônico-clônicas bilaterais e espasmos mioclônicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1941); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos através do PCDT de Epilepsia. Dentre as opções entregues pelas farmácias públicas estão o ácido valproico, a etossuximida, a lamotrigina e o levetiracetam.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Como é realizado o diagnóstico?

A avaliação reúne o exame clínico e o eletroencefalograma, que costuma apresentar complexos de poliespícula e onda. Na tabela do SUS consta o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1941); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem pesquisas clínicas ativas com novos medicamentos?

Pesquisas de fase 3 avaliam a eficácia e segurança da substância brivaracetam em pacientes com a condição. No entanto, os registros atuais indicam que não há ensaios clínicos em recrutamento com sítios no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1941); [24] Ensaio clínico NCT06315322 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — A Study to Test the Long-term Safety and Tolerability of Brivaracetam in Study Participant (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315322); [25] Ensaio clínico NCT05109234 (COMPLETED) — A Study to Test the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Brivaracetam in Study P (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109234); [26] Ensaio clínico NCT04666610 (COMPLETED) — A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of Brivaracetam as Monotherapy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04666610)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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