# Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-discinesia-encefalopatia-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364063
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença monogénica rara com epilepsia, caracterizada por atraso do desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos por coreia e distonia generalizada, progredindo para discinesia quadriplégica, episódios recorrentes de estado distónico, epilepsia focal intratável e perturbação do desenvolvimento intelectual grave.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-discinesia-encefalopatia-da-infancia
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