# Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-discinesia-encefalopatia-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364063
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida da criança. Ela se caracteriza por atraso no desenvolvimento, espasmos infantis, crises de epilepsia de difícil controle e movimentos involuntários como distonia e coreia. A doença está associada a alterações genéticas, principalmente no gene ARX, responsável pelo desenvolvimento cerebral. No Brasil, o SUS não conta com um protocolo exclusivo para a síndrome, mas fornece diversos medicamentos para o controle das crises epilépticas e oferece reabilitação.

## Descrição clínica

A encefalopatia epiléptica-discinética infantil é uma doença monogênica com epilepsia caracterizada por atraso no desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos de coreia e distonia generalizada e progredindo para discinesia tetraplégica, estado distônico recorrente, epilepsia focal intratável e deficiência intelectual grave.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07585643** [NOT_YET_RECRUITING]: IBIS - Investigating Reliability of BIS and SEDLINE Monitoring in Children With Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07585643
- **NCT07010471** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Trial for Participants With DEE to Assess Efficacy, Safety, Tolerability, and PK of Relutrigine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07010471
- **NCT02960347** [COMPLETED]: Examining the Efficacy of tDCS in the Attenuation of Epileptic Paroxysmal Discharges and Clinical Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02960347

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum
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- [Síndrome CDG, tipo IIj](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iij) — ORPHA:263501 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-esqueleticos) — ORPHA:662198 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância?

É uma doença genética caracterizada por atraso no desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida. Com o tempo, ela evolui com movimentos involuntários (coreia e distonia), discinesia tetraplégica e epilepsia de difícil controle.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364063)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal ou na primeira infância com espasmos e atraso marcante no desenvolvimento. Em seguida, a família costuma notar o surgimento de contrações musculares involuntárias e descoordenação dos movimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364063)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Não existe um protocolo clínico exclusivo do Ministério da Saúde para esta condição rara. Apesar disso, o SUS dispensa múltiplos medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia, além de prever atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A doença é monogênica e está ligada a mutações no gene ARX, que atua na produção da proteína Homeobox ARX. Há 399 variantes catalogadas para esse gene no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364063); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 399 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARX[gene])

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais neurológicos típicos e espasmos infantis de início precoce. A confirmação é apoiada por testes genéticos, sendo que o sequenciamento do exoma consta entre os procedimentos de investigação no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364063); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/525129/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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