# Epilepsia do lobo occipital fotossensível > Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-occipital-fotossensivel > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-10-23 ## Identificadores - **ORPHA**: 166409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166409 - **CID-10**: G40.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A epilepsia do lobo occipital fotossensível é uma doença neurológica rara em que as crises epilépticas são disparadas por estímulos visuais específicos, como luzes piscando ou determinados padrões gráficos. O quadro pode se manifestar pela primeira vez na infância, na adolescência ou mesmo na fase adulta. No exame de eletroencefalograma, é comum constatar a presença de resposta fotoparoxística, que indica hiperexcitabilidade das ondas cerebrais diante de estímulos luminosos. No Brasil, o tratamento medicamentoso é fornecido pelo SUS por meio do PCDT de Epilepsia, que disponibiliza medicamentos como ácido valproico, carbamazepina e levetiracetam. ## Descrição clínica Uma epilepsia caracterizada por crises epilépticas desencadeadas por estímulos visuais que possuem padrões definidos, seja na forma ou na sequência, como luzes piscando. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **EEG com resposta fotoparoxística** — HPO: HP:0010852 ## Medicamentos em desenvolvimento (5) - FENFLURAMINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (Sigma opioid receptor antagonist) - FENFLURAMINE — Fase Phase 3 (Serotonin 2c (5-HT2c) receptor agonist) - CARBAMAZEPINE — Fase Phase 2 (Sodium channel alpha subunit blocker) - SELURAMPANEL — Fase Phase 2 (Glutamate receptor ionotropic AMPA antagonist) - LEVETIRACETAM — Fase Phase 2 (Voltage-gated N-type calcium channel alpha-1B subunit blocker) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015643 ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA ## Ensaios clínicos ativos (10) - **NCT06525649** [COMPLETED]: A Double Blind, Randomized, Cross-over Study Examining the Suppression of the Photoparoxysmal EEG Response With NPT 2042 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06525649 - **NCT03790137** [COMPLETED]: Treatment of Sunflower Syndrome With ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) in Children and Young Adults (Ages 4-25). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03790137 - **NCT03580707** [COMPLETED]: Does BRV Have Faster Onset Time & Greater Effect Than LEV in Epilepsy Pts Using PPR Pharmacodynamic Efficacy Endpoint — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580707 - **NCT03239691** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Effect of ACT-709478 in Photosensitive Epilepsy Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03239691 - **NCT00894010** [COMPLETED]: Photosensitivity Proof of Concept Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00894010 - **NCT00784212** [COMPLETED]: Effect of BGG492 on EEG in Patients With Photosensitive Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00784212 - **NCT00609245** [COMPLETED]: Effect of Valproic Acid Concentration on Photic Response — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00609245 - **NCT00579384** [COMPLETED]: A Study of the Effects of JNJ-26489112 on the Photic Induced Paroxysmal Electroencephalogram (EEG) Response in Patients With Photosensitive Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579384 - **NCT03686033** [TERMINATED]: A Study to Evaluate the Pharmacodynamic Activity of E2082 in Adult Participants With Photosensitive Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03686033 - **NCT03603639** [TERMINATED]: A Study to Evaluate the Pharmacodynamic Activity of E2730 in Adult Participants With Photosensitive Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03603639 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 1 sintomas em comum - [Epilepsia reflexa genética](https://raras.org/doenca/310) — ORPHA:310 — 1 sintomas em comum - [Epilepsia mioclônica progressiva devido a deficiência de CERS1](https://raras.org/doenca/424027) — ORPHA:424027 — 1 sintomas em comum - [Doença induzida por radiação](https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao) — ORPHA:521132 — 1 sintomas em comum - [Epilepsia com mioclonia da pálpebra](https://raras.org/doenca/epilepsia-com-mioclonia-da-palpebra) — ORPHA:139431 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que desencadeia as crises na epilepsia do lobo occipital fotossensível? As crises epilépticas são desencadeadas especificamente por estímulos visuais organizados com padrões definidos. Gatilhos comuns incluem luzes intermitentes ou alternâncias rápidas na sequência visual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166409) ### Em qual faixa de idade a doença costuma iniciar? O início das manifestações clínicas pode ocorrer na infância, na adolescência ou na idade adulta. A condição não apresenta um único período restrito para a primeira ocorrência das crises. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166409) ### A epilepsia do lobo occipital fotossensível tem causas genéticas conhecidas? Atualmente, não há genes causais estabelecidos nem padrão de herança catalogado nos registros oficiais da doença. Pesquisas científicas já investigaram possíveis associações com genes específicos, como o NEDD4-2, sem caráter conclusivo definitivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166409); [11] Investigation of the possible association of NEDD4-2 (NEDD4L) gene with idiopathic photosensitive epilepsy (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25542253/) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se no histórico das crises provocadas por gatilhos visuais e na realização de exames neurológicos. O principal achado laboratorial é a presença de EEG com resposta fotoparoxística durante a estimulação com luz. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166409); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento para esta condição? Sim, o SUS disponibiliza tratamento medicamentoso por meio do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Epilepsia. Entre os fármacos dispensados na rede pública estão o ácido valproico, o valproato de sódio, a carbamazepina, o levetiracetam, a lamotrigina e o topiramato. A doença em si não possui um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia do lobo occipital fotossensível. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-occipital-fotossensivel **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-occipital-fotossensivel **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166409