# Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-com-inicio-na-infancia-e-regressao-cognitiva-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391316
- **CID-10**: G40.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética muito rara que começa no período neonatal ou nos primeiros anos da infância, causando crises epilépticas de difícil controle. Durante os episódios de crise, a criança pode perder a consciência, apresentar rigidez muscular e movimentos involuntários repetitivos. Com a evolução das crises, nota-se uma perda rápida de habilidades mentais e cognitivas, gerando deficiência intelectual severa. Para o controle dos sintomas, o SUS fornece medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia, como o levetiracetam e o valproato de sódio.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TNK2** — Activated CDC42 kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein and serine/threonine-protein kinase that is implicated in cell spreading and migration, cell survival, cell growth and proliferation. Transduces extracellular signals to

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de epilepsia?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene TNK2. Esse gene é responsável por produzir a proteína Activated CDC42 kinase 1, fundamental para funções neuronais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391316); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais surgem na infância ou no período neonatal por meio de crises epilépticas focais difíceis de controlar. Nessas crises, ocorrem perda de reação, rigidez no corpo e movimentos repetitivos, seguidos de rápida perda de habilidades cognitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391316)

### O SUS disponibiliza tratamento para a doença?

Embora não haja um protocolo exclusivo na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS trata as convulsões pelo PCDT de Epilepsia. São dispensados gratuitamente remédios como valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina, carbamazepina e topiramato.
- Fontes: [4] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação das crises de lobo temporal com regressão cognitiva e na realização de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma consta no rol de procedimentos do SUS, e o banco ClinVar registra 83 variantes do gene TNK2 que apoiam a confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391316); [7] ClinVar — 83 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TNK2[gene])

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em teste?

Atualmente, não constam ensaios clínicos abertos ou com centros no Brasil para esta condição no catálogo oficial. O acompanhamento foca no manejo medicamentoso dos sintomas convulsivos e nas terapias de reabilitação neurofuncional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391316); [4] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-com-inicio-na-infancia-e-regressao-cognitiva-grave
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