# Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-com-inicio-na-infancia-e-regressao-cognitiva-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391316
- **CID-10**: G40.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TNK2** — Activated CDC42 kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein and serine/threonine-protein kinase that is implicated in cell spreading and migration, cell survival, cell growth and proliferation. Transduces extracellular signals to

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-com-inicio-na-infancia-e-regressao-cognitiva-grave
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