# Epilepsia do lobo temporal mesial familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163717
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: 611630 — https://omim.org/entry/611630

## Em linguagem simples

A epilepsia do lobo temporal mesial familiar é uma forma hereditária de epilepsia que costuma se manifestar pela primeira vez na adolescência ou na idade adulta. Seu sintoma mais marcante consiste em crises conscientes acompanhadas de sensações intensas de déjà vu, que muitas pessoas confundem com impressões normais do dia a dia. A maior parte dos pacientes apresenta boa resposta aos remédios anticrise e exames de ressonância do cérebro sem alterações. No Brasil, diversos medicamentos para controle de crises convulsivas são dispensados gratuitamente pelo SUS por meio do protocolo clínico nacional de epilepsia.

## Descrição clínica

Uma síndrome de epilepsia focal na qual a idade de início é tipicamente na adolescência ou na idade adulta. Os indivíduos afetados apresentam crises focais conscientes com características do lobo temporal mesial, especialmente déjà vu proeminente. A maioria dos pacientes tem ressonância magnética normal e as crises respondem ao tratamento. Reconhece-se um subgrupo que apresenta crises febris antecedentes, atrofia hipocampal e crises resistentes a medicamentos. O interrogatório direto dos familiares pode ser necessário para identificar esta síndrome de epilepsia familiar, já que muitos indivíduos consideram suas experiências de déjà vu como leves e elas podem não ter sido diagnosticadas como crises epilépticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334

## Genes associados (1)

- **CPA6** — Carboxypeptidase A6 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May be involved in the proteolytic inactivation of enkephalins and neurotensin in some brain areas. May convert inactive angiotensin I into the biologically active angiotensin II (PubMed:18178555). Re

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 3 sintomas em comum
- [Epilepsia temporal, familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-temporal-familiar) — ORPHA:98819 — 3 sintomas em comum
- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 2 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 2 sintomas em comum
- [Convulsões benignas neonatais-infantis familiares](https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares) — ORPHA:140927 — 2 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar com focos variáveis](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis) — ORPHA:98820 — 2 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 2 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 2 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 2 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a) — ORPHA:289266 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia do lobo temporal mesial familiar?

É uma síndrome de epilepsia focal de causa genética que normalmente tem início na adolescência ou na vida adulta. Caracteriza-se pela ocorrência de crises focais conscientes, muitas vezes acompanhadas por uma forte sensação de déjà vu.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163717); [2] OMIM 611630 (https://www.omim.org/entry/611630); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico dominante descrita na literatura médica. Ela está associada a mutações no gene CPA6, responsável por produzir a enzima carboxipeptidase A6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163717); [2] OMIM 611630 (https://www.omim.org/entry/611630); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas perceptíveis?

O sinal característico mais frequente é a experiência marcante de déjà vu. Podem ocorrer também crises focais com alteração da consciência e crises tônico-clônicas bilaterais com início focal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163717); [2] OMIM 611630 (https://www.omim.org/entry/611630); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa múltiplos medicamentos anticrise através do PCDT de Epilepsia aprovado pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17 de 2018. Entre as opções disponíveis nas farmácias públicas estão o ácido valproico, valproato de sódio, carbamazepina e lamotrigina.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico detalhado e a investigação de histórico familiar de crises ou déjà vu. Exames de ressonância magnética e testes genéticos (com 3 registros catalogados no GTR) complementam a avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163717); [2] OMIM 611630 (https://www.omim.org/entry/611630); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20mesial%20temporal%20lobe%20epilepsy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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