# Epilepsia do lobo temporal mesial familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163717
- **CID-10**: G40.0

## Descrição clínica

A focal epilepsy syndrome where the age at onset is typically in adolescence or adulthood. Affected individuals have focal aware seizures with mesial temporal lobe features, especially prominent déjà vu. Most patients have a normal MRI, and seizures respond to treatment. A subgroup is recognised that have antecedent febrile seizures, hippocampal atrophy, and drug resistant seizures. Direct questioning of relatives may be required to identify this familial epilepsy syndrome, as many individuals consider their déjà vu experiences as mild and they may not have been diagnosed as seizures.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334

## Genes associados (1)

- **CPA6** — Carboxypeptidase A6 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May be involved in the proteolytic inactivation of enkephalins and neurotensin in some brain areas. May convert inactive angiotensin I into the biologically active angiotensin II (PubMed:18178555). Re

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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