# Epilepsia do Norte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1947
- **OMIM**: OMIM:610003 — https://omim.org/entry/610003

## Descrição clínica

Epilepsia progressiva com deficiência intelectual, tipo finlandês (também conhecida como epilepsia do Norte) é um subtipo de lipofuscinose ceroide neuronal (LCN), um tipo de doença genética rara que afeta as células nervosas. A condição é caracterizada por convulsões, perda progressiva das habilidades de pensamento e aprendizado, e perda de visão que pode variar de intensidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205 (Frequente (79-30%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte._

## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT03548779** [COMPLETED]: North Carolina Genomic Evaluation by Next-generation Exome Sequencing, 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03548779
- **NCT01730313** [WITHDRAWN]: Treatment of Nodding Syndrome - A Randomized Blinded Placebo-Controlled Crossover Trial of Oral Pyridoxine and Conventional Anti-Epileptic Therapy, in Northern Uganda - 2012 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01730313

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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