# Epilepsia do Norte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1947
- **OMIM**: OMIM:610003 — https://omim.org/entry/610003

## Em linguagem simples

A epilepsia do Norte é uma doença genética rara das células nervosas, pertencente ao grupo das lipofuscinoses ceroides neuronais, que inicia seus sinais na infância. Ela se manifesta tipicamente por crises de convulsão, atraso no desenvolvimento e perda progressiva das capacidades cognitivas, motoras e da visão. O distúrbio tem origem genética no gene CLN8 e segue um padrão de herança autossômica recessiva. Atualmente, a condição não está incluída na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de tratamento curativo fornecido pelo SUS.

## Descrição clínica

Epilepsia progressiva com deficiência intelectual, tipo finlandês (também conhecida como epilepsia do Norte) é um subtipo de lipofuscinose ceroide neuronal (LCN), um tipo de doença genética rara que afeta as células nervosas. A condição é caracterizada por convulsões, perda progressiva das habilidades de pensamento e aprendizado, e perda de visão que pode variar de intensidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205 (Frequente (79-30%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte._

## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia do Norte?

A epilepsia do Norte é um subtipo de lipofuscinose ceroide neuronal de início na infância causada por alterações genéticas que afetam as células nervosas. O quadro caracteriza-se clinicamente por convulsões, declínio do aprendizado e perda da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1947)

### A epilepsia do Norte é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de mutações específicas no gene CLN8 transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1947); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem convulsões recorrentes, regressão motora e quedas frequentes. Com a progressão, surgem comprometimento cognitivo, perda da acuidade visual e dificuldade para engolir.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta enfermidade?

O diagnóstico apoia-se em achados como alterações no eletroencefalograma, atrofia cerebral em exames de ressonância e depósitos celulares característicos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene CLN8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1947); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Northern%20epilepsy)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O atendimento clínico é estruturado no suporte aos sintomas epilépticos e no acompanhamento multidisciplinar pelas unidades de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia do Norte. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte
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