# Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-focal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-cerebro-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352587
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma doença neurológica rara e genética que envolve epilepsia focal, deficiência intelectual e malformações no cérebro e cerebelo. Ela se manifesta pelo início de crises epilépticas (convulsões) logo na primeira infância, deficiência intelectual que pode variar de leve a moderada, e características relacionadas ao cerebelo, como dificuldade na fala (disartria) e falta de coordenação (ataxia). Exames de ressonância magnética (MRI) mostram atrofia do cerebelo (seu encolhimento) e espessamento do córtex cerebral (a camada externa do cérebro).  As crises epilépticas são geralmente focais, ou seja, afetam uma parte específica do cérebro e se manifestam com piscar de olhos intenso, espasmos no rosto e nos membros. Elas são frequentemente desencadeadas por febre e costumam começar com uma sensação estranha na boca, como se a língua estivesse dormente (o que é chamado de aura sensorial oral).  Quando as crises não são bem controladas por medicamentos antiepilépticos, elas podem ocorrer semanalmente e persistir na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-focal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-cerebro-cerebelosa
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