# Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa > Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-focal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-cerebro-cerebelosa > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 352587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352587 - **CID-10**: Q04.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta é uma condição genética rara que se manifesta na infância por crises epilépticas focais associadas a dificuldades no aprendizado e alterações no cérebro e no cerebelo. A família costuma notar episódios de espasmos na face e nos membros, piscar constante de olhos, sensação estranha na boca, descoordenação no equilíbrio (ataxia) e dificuldade na fala (disartria). O tratamento busca estabilizar as convulsões com medicamentos antiepilépticos e oferecer suporte multidisciplinar para estimular o desenvolvimento cognitivo e motor. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação na sua rede pública. ## Descrição clínica Esta é uma doença neurológica rara e genética que envolve epilepsia focal, deficiência intelectual e malformações no cérebro e cerebelo. Ela se manifesta pelo início de crises epilépticas (convulsões) logo na primeira infância, deficiência intelectual que pode variar de leve a moderada, e características relacionadas ao cerebelo, como dificuldade na fala (disartria) e falta de coordenação (ataxia). Exames de ressonância magnética (MRI) mostram atrofia do cerebelo (seu encolhimento) e espessamento do córtex cerebral (a camada externa do cérebro). As crises epilépticas são geralmente focais, ou seja, afetam uma parte específica do cérebro e se manifestam com piscar de olhos intenso, espasmos no rosto e nos membros. Elas são frequentemente desencadeadas por febre e costumam começar com uma sensação estranha na boca, como se a língua estivesse dormente (o que é chamado de aura sensorial oral). Quando as crises não são bem controladas por medicamentos antiepilépticos, elas podem ocorrer semanalmente e persistir na vida adulta. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene TBC1D24. Esse gene afeta a proteína TBC1 domain family member 24, interferindo no desenvolvimento normal do cérebro e cerebelo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352587); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os primeiros sinais aparecem na infância com convulsões focais, frequentemente acompanhadas de espasmos na face e piscar intenso de olhos. Também são observados atraso intelectual, dificuldades motoras como descoordenação (ataxia) e fala arrastada (disartria). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352587) ### A doença tem cura? Não há cura conhecida para as alterações anatômicas ou para a causa genética subjacente. O manejo concentra-se em controlar as crises convulsivas com antiepilépticos e ofertar terapias de suporte. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352587) ### Existe protocolo e tratamento específico disponível pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico combina a identificação clínica das crises focais com ressonância magnética, que revela atrofia do cerebelo e alterações no córtex. A confirmação definitiva é realizada por testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma, identificando mutações no gene causador. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352587); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-focal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-cerebro-cerebelosa **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-focal-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-cerebro-cerebelosa **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352587