# Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36387
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição de epilepsia que se manifesta em famílias, onde as pessoas da mesma família podem ter crises convulsivas. Essas crises se enquadram em um grupo de condições chamado "epilepsia generalizada com convulsões febris plus" (GEFS+). Elas podem variar desde convulsões simples causadas por febre (CF) até formas mais sérias, como a epilepsia mioclônica-astática (EMA) ou a síndrome de Dravet (SD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Raro (<5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Raro (<5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Raro (<5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequente (79-30%))
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Torção tibial** — HPO: HP:0100694 (Raro (<5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Raro (<5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (<5%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Raro (<5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Morte súbita inesperada na epilepsia** — HPO: HP:0033258
- **Crises mioclônicas atônicas** — HPO: HP:0011170
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **EEG com complexos de espícula-onda (>3,5 Hz)** — HPO: HP:0010849
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus._

## Genes associados (13)

- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SLC32A1** — Vesicular inhibitory amino acid transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that exchanges vesicular protons for cytosolic 4-aminobutanoate or to a lesser extend glycine, thus allowing their secretion from nerve terminals. The transport is equally dependent on the
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **ADGRV1** — Adhesion G-protein coupled receptor V1 [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein coupled receptor which has an essential role in the development of hearing and vision. Couples to G-alpha(i)-proteins, GNAI1/2/3, G-alpha(q)-proteins, GNAQ, as well as G-alpha(s)-proteins, G
- **CPA6** — Carboxypeptidase A6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in the proteolytic inactivation of enkephalins and neurotensin in some brain areas. May convert inactive angiotensin I into the biologically active angiotensin II (PubMed:18178555). Re
- **STX1B** — Syntaxin-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potentially involved in docking of synaptic vesicles at presynaptic active zones. May mediate Ca(2+)-regulation of exocytosis acrosomal reaction in sperm (By similarity)
- **FGF13** — Fibroblast growth factor 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-binding protein which directly binds tubulin and is involved in both polymerization and stabilization of microtubules (By similarity). Through its action on microtubules, may participate i
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **HCN1** — Potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hyperpolarization-activated ion channel that are permeable to sodium and potassium ions (PubMed:15351778, PubMed:28086084). Displays lower selectivity for K(+) over Na(+) ions (PubMed:28086084). Contr
- **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha
- **SCN1B** — Sodium channel regulatory subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of multiple voltage-gated sodium (Nav) channels directly mediating the depolarization of excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated sodium channels) or VDSCs (volta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03481764** [COMPLETED]: Anthropogenetic Variability in the Group of Individuals With Febrile Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03481764

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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