# Epilepsia generalizada - discinesia paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-discinesia-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79137
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:609446 — https://omim.org/entry/609446

## Descrição clínica

A Síndrome de Epilepsia Generalizada e Discinesia Paroxística é uma condição caracterizada pela presença conjunta de discinesia paroxística (movimentos involuntários e repetitivos que surgem de repente e desaparecem) e epilepsia generalizada (crises que afetam todo o cérebro, geralmente crises de ausência — onde a pessoa parece "desligar" por um instante — ou crises tônico-clônicas generalizadas — que causam tremores e perda de consciência). Essas manifestações podem ocorrer na mesma pessoa ou em diferentes membros da mesma família.  A prevalência (o número de casos na população) é desconhecida.  A análise de uma das famílias afetadas levou à identificação de uma mutação (alteração) no gene KCNMA1 (localizado no cromossomo 10q22), que é responsável pela produção da subunidade alfa, uma parte essencial de um canal celular chamado BK.  A transmissão é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda (>3,5 Hz)** — HPO: HP:0010849 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequência: 2/13)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/15)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/13)

## Genes associados (1)

- **KCNMA1** — Calcium-activated potassium channel subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potassium channel activated by both membrane depolarization or increase in cytosolic Ca(2+) that mediates export of K(+) (PubMed:14523450, PubMed:29330545, PubMed:31152168). It is also activated by th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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