# Epilepsia generalizada - discinesia paroxística > Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-discinesia-paroxistica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79137 - **CID-10**: G40.3 - **OMIM**: OMIM:609446 — https://omim.org/entry/609446 ## Em linguagem simples A Epilepsia generalizada - discinesia paroxística é uma condição genética rara que provoca crises epilépticas e episódios repentinos de movimentos involuntários. A família costuma perceber episódios em que a criança parece 'desligar' brevemente ou apresenta abalos musculares e movimentos anormais que surgem do nada. Ela é causada por alterações no gene KCNMA1 e tem herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos. No Brasil, o SUS oferece remédios para o controle de crises por meio do protocolo de Epilepsia, como o ácido valproico e a lamotrigina, além de atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica A Síndrome de Epilepsia Generalizada e Discinesia Paroxística é uma condição caracterizada pela presença conjunta de discinesia paroxística (movimentos involuntários e repetitivos que surgem de repente e desaparecem) e epilepsia generalizada (crises que afetam todo o cérebro, geralmente crises de ausência — onde a pessoa parece "desligar" por um instante — ou crises tônico-clônicas generalizadas — que causam tremores e perda de consciência). Essas manifestações podem ocorrer na mesma pessoa ou em diferentes membros da mesma família. A prevalência (o número de casos na população) é desconhecida. A análise de uma das famílias afetadas levou à identificação de uma mutação (alteração) no gene KCNMA1 (localizado no cromossomo 10q22), que é responsável pela produção da subunidade alfa, uma parte essencial de um canal celular chamado BK. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolver a condição. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%)) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%)) - **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Frequente (79-30%)) - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%)) - **EEG com complexos de espícula-onda (>3,5 Hz)** — HPO: HP:0010849 (Frequente (79-30%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/2) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%)) - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequência: 2/13) - **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 2/2) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/13) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/15) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/13) ## Genes associados (1) - **KCNMA1** — Calcium-activated potassium channel subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Potassium channel activated by both membrane depolarization or increase in cytosolic Ca(2+) that mediates export of K(+) (PubMed:14523450, PubMed:29330545, PubMed:31152168). It is also activated by th ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 15 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 10 sintomas em comum - [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 10 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 10 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Epilepsia generalizada - discinesia paroxística tem tratamento pelo SUS? Embora não haja um PCDT exclusivo para esta doença rara, o SUS fornece tratamento para as crises epilépticas por meio do PCDT de Epilepsia. Estão dispensados medicamentos como ácido valproico, valproato de sódio, lamotrigina e levetiracetam na rede pública. O sistema também disponibiliza o atendimento em reabilitação para suporte do desenvolvimento. - Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária? Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante associada a mutações no gene KCNMA1. Isso significa que a alteração em uma única cópia do gene pode ser transmitida de pais para filhos com uma probabilidade de 50% em cada gravidez. Os sintomas podem variar em intensidade mesmo entre pessoas afetadas da mesma família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79137); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sintomas geralmente têm início na infância, podendo surgir também no período neonatal ou juvenil. Os sinais mais perceptíveis incluem episódios súbitos de movimentos anormais involuntários (discinesia paroxística) e crises epilépticas de ausência ou com abalos do corpo. Hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento também podem ser notados nos primeiros anos de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79137); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, no histórico familiar e em exames como o eletroencefalograma. A confirmação definitiva depende de exames genéticos moleculares direcionados ao gene KCNMA1. Na rede pública brasileira, o sequenciamento completo do exoma consta na lista de procedimentos do SUS para investigação de doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79137); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/) ### Existe teste genético disponível para confirmar a doença? Sim, existem atualmente 19 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) para a síndrome. Além disso, há 269 variantes catalogadas no banco ClinVar associadas ao gene KCNMA1. A realização desses testes permite identificar alterações na subunidade alfa do canal BK. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79137); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/); [24] ClinVar — 269 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KCNMA1[gene]) ### A síndrome tem cura? Não há cura definitiva catalogada nas bases científicas oficiais para esta alteração genética. O cuidado clínico é voltado ao controle dos episódios de discinesia e das crises convulsivas com uso de medicamentos antiepilépticos. Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos para terapias curativas registradas para a síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79137); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia generalizada - discinesia paroxística. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-discinesia-paroxistica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-discinesia-paroxistica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79137