# Epilepsia infantil auto-limitada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica genética caracterizada pela ocorrência de crises afebris repetidas em bebês saudáveis, entre o terceiro e o oitavo mês de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Crise eletroclínica neonatal com parada comportamental** — HPO: HP:0032823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Frequente (79-30%))
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal de automatismo de balançar a cabeça** — HPO: HP:0032906 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Crise de mioclonia palpebral** — HPO: HP:0032678 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Raro (<5%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Raro (<5%))
- **Crise autonômica focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0032755 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Aura epiléptica experiencial** — HPO: HP:0012002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada._

## Genes associados (5)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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