# Epilepsia infantil auto-limitada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia infantil auto-limitada é uma síndrome genética em que bebês sem problemas prévios de saúde apresentam crises epilépticas repetidas, geralmente entre os 3 e os 8 meses de idade. A família costuma perceber episódios de olhar fixo, pequenos abalos no corpo, contrações musculares ou paradas breves da respiração durante as crises. A alteração possui herança genética e está associada a variantes em genes como o PRRT2 e o KCNQ2. Embora não haja um protocolo exclusivo para esta síndrome rara, o SUS oferece acompanhamento e dispensa diversos medicamentos antiepilépticos através do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica genética caracterizada pela ocorrência de crises afebris repetidas em bebês saudáveis, entre o terceiro e o oitavo mês de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Crise eletroclínica neonatal com parada comportamental** — HPO: HP:0032823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Frequente (79-30%))
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal de automatismo de balançar a cabeça** — HPO: HP:0032906 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Crise de mioclonia palpebral** — HPO: HP:0032678 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Raro (<5%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Raro (<5%))
- **Crise autonômica focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0032755 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Aura epiléptica experiencial** — HPO: HP:0012002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada._

## Genes associados (5)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 49 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 21 sintomas em comum
- [Convulsões benignas neonatais-infantis familiares](https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares) — ORPHA:140927 — 20 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 19 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 15 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A epilepsia infantil auto-limitada é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações em genes específicos, como PRRT2, KCNQ2, KCNQ3, SCN2A e SCN8A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros episódios geralmente consistem em crises focais com olhar fixo, rigidez ou abalos musculares nos membros. Essas manifestações surgem tipicamente em bebês entre o terceiro e o oitavo mês de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos como ácido valproico, carbamazepina, lamotrigina e levetiracetam por meio do PCDT de Epilepsia. Além disso, a tabela de procedimentos do SUS contempla o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Existe um PCDT exclusivo para esta síndrome?

Não há uma diretriz clínica exclusiva na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é respaldado pelo protocolo clínico e diretrizes terapêuticas gerais de Epilepsia do SUS.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizada a investigação diagnóstica?

O diagnóstico baseia-se na história clínica, em exames de eletroencefalograma e na realização de testes genéticos moleculares. Os exames de imagem cerebral costumam demonstrar ausência de lesões estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia infantil auto-limitada. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306