# Epilepsia, mioclonia progressiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98261 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Grupo raro de distúrbios caracterizados pelo desenvolvimento de crises epilépticas mioclônicas e tônico-clônicas associadas à degeneração progressiva do sistema nervoso. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (175 fenótipos HPO) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 - **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 - **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 - **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 - **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204 - **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 - **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 - **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 - **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 - **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 - **Mioclonias erráticas** — HPO: HP:0025357 - **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 - **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 - **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 - **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 - **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 - **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 - **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 - **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 - _...e mais 135 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva._ ## Genes associados (25) - **EPM2A** — Laforin, isoform 9 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Candidate gene tested in] - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a - **MT-TP** [Candidate gene tested in] - **MT-RNR1** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Candidate gene tested in] - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t - **MT-TQ** [Candidate gene tested in] - **MT-TF** [Candidate gene tested in] - **MT-TS2** [Candidate gene tested in] - **MT-TL1** [Candidate gene tested in] - **MT-TK** [Candidate gene tested in] - **MT-TH** [Candidate gene tested in] - **MT-TS1** [Candidate gene tested in] - **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death - **LMNB2** — Lamin-B2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **CERS1** — Ceramide synthase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward stearoyl-CoA (octadecanoyl-CoA; C18:0-CoA) (PubMed:17977534, PubMed:2353 - **PRDM8** — PR domain zinc finger protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis mar ## Medicamentos em desenvolvimento (2) - BRIVARACETAM — Fase Phase 3 (Synaptic vesicle glycoprotein 2A modulator) - ROPINIROLE — Fase Phase 2 (D2-like dopamine receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020074 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06593951** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1 (EPM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06593951 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 96 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 58 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 56 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 54 sintomas em comum - [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 53 sintomas em comum - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 50 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 49 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 49 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 49 sintomas em comum - [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 48 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia, mioclonia progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98261