# Epilepsia mioclônica da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86909
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica neonatal/infantil caracterizada pelo início de crises mioclônicas entre as idades de 6 a 18 meses (variação de 4 meses a 3 anos). Os homens têm duas vezes mais probabilidade de serem afetados do que as mulheres. Antecedentes e história de nascimento não são dignos de nota. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais. O desenvolvimento anterior geralmente é normal. São relatadas dificuldades cognitivas, motoras e comportamentais, especialmente se as convulsões forem mal controladas. O resultado do desenvolvimento é normal em 60-85% dos casos. Podem ser observados comprometimento intelectual leve e problemas de atenção.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 106
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação olho-mão pobre** — HPO: HP:0007057 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica de Leber** — HPO: HP:0001112 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03857451** [COMPLETED]: Treatment of Gait Disorders in Children With Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857451

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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