# Epilepsia mioclônica da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86909
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **epilepsia mioclônica da infância** é uma síndrome epiléptica rara que se inicia entre os 6 e 18 meses de vida, causando pequenos abalos musculares repentinos. A maioria das crianças atinge um desenvolvimento cognitivo normal, embora algumas possam manifestar dificuldades motoras ou de aprendizado caso as crises não sejam controladas. O Sistema Único de Saúde (SUS) não possui um PCDT exclusivo para esta doença rara, mas garante o fornecimento de diversos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia vigente. O acompanhamento contínuo e serviços de reabilitação estão previstos na rede pública para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica neonatal/infantil caracterizada pelo início de crises mioclônicas entre as idades de 6 a 18 meses (variação de 4 meses a 3 anos). Os homens têm duas vezes mais probabilidade de serem afetados do que as mulheres. Antecedentes e história de nascimento não são dignos de nota. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais. O desenvolvimento anterior geralmente é normal. São relatadas dificuldades cognitivas, motoras e comportamentais, especialmente se as convulsões forem mal controladas. O resultado do desenvolvimento é normal em 60-85% dos casos. Podem ser observados comprometimento intelectual leve e problemas de atenção.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 106
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação olho-mão pobre** — HPO: HP:0007057 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica de Leber** — HPO: HP:0001112 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA, ILUDRAL, ANTARA, ANTARA IV, SPARK XR, ETIRA XR
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levetiracetam (LEVETIRACETAM)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03857451** [COMPLETED]: Treatment of Gait Disorders in Children With Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857451

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia mioclônica da infância?

A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança herda cópias genéticas alteradas de ambos os pais. Até o momento, não há genes causais específicos catalogados no registro principal da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86909)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem tipicamente entre 6 e 18 meses de vida, caracterizados por abalos musculares breves conhecidos como mioclonias. Podem também ocorrer crises de ausência e convulsões associadas a febre ou estímulos luminosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86909); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Embora a doença não figure na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS oferece cobertura integral através do PCDT de Epilepsia. Por meio dessa diretriz vigente, a farmácia pública dispensa medicamentos como ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam, clobazam e outros anticonvulsivantes.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e auxiliado pelo eletroencefalograma, que costuma demonstrar complexos de espícula e onda generalizados irregulares. No SUS, está previsto o exame de sequenciamento completo do exoma no âmbito da assistência a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86909); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A criança terá desenvolvimento intelectual normal?

O desenvolvimento neuropsicomotor atinge parâmetros normais em 60% a 85% dos pacientes. Contudo, podem ser observados problemas de atenção, dificuldades motoras ou déficit intelectual leve, principalmente se as crises não forem controladas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86909)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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