# Epilepsia mioclônica do adulto familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-do-adulto-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86814
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica do adulto familiar é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por tremores nas mãos e abalos musculares involuntários, além de convulsões ocasionais. O quadro costuma ter uma evolução benigna ou muito lenta ao longo do tempo, sem causar perda precoce de memória ou alterações graves de equilíbrio. Ela tem herança familiar direta, o que significa que pais com a alteração genética podem transmiti-la aos filhos. No Brasil, o tratamento é voltado ao controle dos sintomas e as medicações antiepilépticas são fornecidas gratuitamente pelo SUS por meio do protocolo clínico de epilepsia.

## Descrição clínica

A epilepsia mioclônica familiar benigna do adulto (BAFME) é uma síndrome epiléptica hereditária caracterizada por tremores corticais nas mãos, espasmos mioclônicos e convulsões generalizadas ou focais ocasionais com um curso de doença não progressivo ou muito lentamente progressivo e sem sinais de demência precoce ou ataxia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (8)

- **TNRC6A** — Trinucleotide repeat-containing gene 6A protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in RNA-mediated gene silencing by both micro-RNAs (miRNAs) and short interfering RNAs (siRNAs). Required for miRNA-dependent repression of translation and for siRNA-dependent endonucleoly
- **CNTN2** — Contactin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In conjunction with another transmembrane protein, CNTNAP2, contributes to the organization of axonal domains at nodes of Ranvier by maintaining voltage-gated potassium channels at the juxtaparanodal
- **MARCHF6** — E3 ubiquitin-protein ligase MARCHF6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum membrane-associated E3 ubiquitin ligase that plays a critical role in mitigating endoplasmic reticulum stress, the regulation of cholesterol and lipid homeostasis, and ferroptosi
- **SAMD12** — Sterile alpha motif domain-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **RAPGEF2** — Rap guanine nucleotide exchange factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine nucleotide exchange factor (GEF), which activates Rap and Ras family of small GTPases by exchanging bound GDP for free GTP in a cAMP-dependent manner. Serves as a link between c
- **YEATS2** — YEATS domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin reader component of the ATAC complex, a complex with histone acetyltransferase activity on histones H3 and H4 (PubMed:18838386, PubMed:19103755, PubMed:27103431). YEATS2 specifically recogni
- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25
- **ADRA2B** — Alpha-2B adrenergic receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Alpha-2 adrenergic receptors are G protein-coupled receptors for catecholamines that activate G(i/o) protein pathway, thereby promoting adenylyl cyclase inhibition, ERK1/2 stimulation, and voltage-gat

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 6 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia mioclônica do adulto familiar?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante, transmitidas entre gerações. Vários genes estão associados à síndrome, como TNRC6A, CNTN2, MARCHF6, SAMD12, RAPGEF2, YEATS2, CTNND2 e ADRA2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86814); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais centrais incluem tremor persistente nas mãos e mioclonias (pequenos abalos musculares involuntários). Além disso, os indivíduos podem apresentar crises epilépticas focais ou generalizadas ocasionais e alterações no eletroencefalograma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86814); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, no histórico familiar e na realização de exames de eletroencefalograma. Exames moleculares, como o sequenciamento completo do exoma disponível no SUS, auxiliam na confirmação genética da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86814); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Sim, o SUS disponibiliza tratamento farmacológico por meio do PCDT vigente de Epilepsia. Entre os remédios dispensados gratuitamente nas farmácias públicas estão o ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina e clonazepam.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A epilepsia mioclônica do adulto familiar é progressiva?

A doença caracteriza-se por ter um curso não progressivo ou com progressão extremamente lenta ao longo dos anos. Diferente de outras epilepsias mioclônicas graves, ela não costuma cursar com demência precoce ou ataxia cerebelar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86814)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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