# Epilepsia mioclônica do adulto familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-do-adulto-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86814
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A epilepsia mioclónica benigna familiar do adulto (BAFME) é uma síndrome epiléptica hereditária caracterizada por tremor damão cortical, mioclonias e, ocasionalmente, convulsões generalizadas ou focais com um curso de doença não progressivo ou muito lentamente progressivo, e sem sinais de demência precoce ou ataxia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (8)

- **TNRC6A** — Trinucleotide repeat-containing gene 6A protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in RNA-mediated gene silencing by both micro-RNAs (miRNAs) and short interfering RNAs (siRNAs). Required for miRNA-dependent repression of translation and for siRNA-dependent endonucleoly
- **CNTN2** — Contactin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In conjunction with another transmembrane protein, CNTNAP2, contributes to the organization of axonal domains at nodes of Ranvier by maintaining voltage-gated potassium channels at the juxtaparanodal
- **MARCHF6** — E3 ubiquitin-protein ligase MARCHF6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum membrane-associated E3 ubiquitin ligase that plays a critical role in mitigating endoplasmic reticulum stress, the regulation of cholesterol and lipid homeostasis, and ferroptosi
- **SAMD12** — Sterile alpha motif domain-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **RAPGEF2** — Rap guanine nucleotide exchange factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine nucleotide exchange factor (GEF), which activates Rap and Ras family of small GTPases by exchanging bound GDP for free GTP in a cAMP-dependent manner. Serves as a link between c
- **YEATS2** — YEATS domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin reader component of the ATAC complex, a complex with histone acetyltransferase activity on histones H3 and H4 (PubMed:18838386, PubMed:19103755, PubMed:27103431). YEATS2 specifically recogni
- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25
- **ADRA2B** — Alpha-2B adrenergic receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Alpha-2 adrenergic receptors are G protein-coupled receptors for catecholamines that activate G(i/o) protein pathway, thereby promoting adenylyl cyclase inhibition, ERK1/2 stimulation, and voltage-gat

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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