# Epilepsia mioclônica em encefalopatias não-progressivas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-em-encefalopatias-nao-progressivas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86913
- **CID-10**: G40.4

## Em linguagem simples

Esta é uma condição rara que provoca crises epilépticas com abalos musculares prolongados e repetitivos em crianças pequenas. Essas crises acontecem em pessoas que já têm uma alteração cerebral prévia de caráter não progressivo. Durante os episódios, podem ocorrer dificuldades motoras, de comportamento e de aprendizado de forma temporária. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) fornece medicamentos anticonvulsivantes por meio do protocolo geral de epilepsia para ajudar no controle das crises.

## Descrição clínica

Uma síndrome epiléptica rara caracterizada por estado de mal mioclônico recorrente e de longa duração em lactentes e crianças pequenas com uma encefalopatia não progressiva, associada a distúrbios motores, cognitivos e/ou comportamentais transitórios e recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA, ILUDRAL, ANTARA, ANTARA IV, SPARK XR, ETIRA XR
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levetiracetam (LEVETIRACETAM)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome epiléptica?

A síndrome ocorre em lactentes e crianças que apresentam uma encefalopatia não progressiva prévia. Até o momento, não há genes causais específicos catalogados nos registros formais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86913)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

A família costuma notar episódios repetidos e prolongados de abalos musculares (estado de mal mioclônico) nos primeiros anos de vida. Esses episódios podem ser acompanhados por distúrbios motores e comportamentais transitórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86913)

### Existe tratamento pelo SUS para o quadro?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes, como ácido valproico, levetiracetam e topiramato, por meio do PCDT vigente de Epilepsia. Além disso, a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra estabelecido nos catálogos de referência da doença. Pesquisas genéticas gerais continuam investigando os fatores moleculares envolvidos em encefalopatias infantis correlatas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86913); [3] Clinical and genetic study of developmental and epileptic encephalopathy in Argentinean pediatric patients. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36571524/)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação é baseada na apresentação clínica do estado de mal mioclônico e na verificação do curso não progressivo do quadro neurológico. No SUS, procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma estão catalogados para investigação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86913); [15] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica em encefalopatias não-progressivas. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-em-encefalopatias-nao-progressivas
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