# Epilepsia mioclônica familiar da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-familiar-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352582
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:605021 — https://omim.org/entry/605021

## Descrição clínica

Doença genética rara, síndrome epiléptica infantil, caracterizada por crises focais mioclônicas de início neonatal até a infância, ocorrendo em vários membros de uma família, associadas em alguns com disartria leve, ataxia e deficiência intelectual limítrofe a moderada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais** — HPO: HP:0011197 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/4)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (~25%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Ocasional (~25%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **CPLX1** — Complexin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles (PubMed:21785414). Organizes the SNAREs into a cross-linked zigza
- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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