# Epilepsia mioclônica juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/307
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:254770 — https://omim.org/entry/254770

## Descrição clínica

A síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditária mais comum é caracterizada por espasmos mioclônicos dos membros superiores ao acordar, convulsões tônico-clônicas generalizadas que se manifestam durante a adolescência e são desencadeadas por privação de sono, ingestão de álcool e atividades cognitivas, e crises de ausência típicas (30% dos casos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/13)
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 13/23)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil._

## Genes associados (9)

- **EFHC1** — EF-hand domain-containing protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Microtubule-associated protein
- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death
- **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Major susceptibility factor in]
  - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha
- **JRK** — Jerky protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: May bind DNA
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **GABRA1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:23909897, PubMed:25489750, PubMed:
- **CILK1** — Serine/threonine-protein kinase ICK [Major susceptibility factor in]
  - Função: Required for ciliogenesis (PubMed:24797473). Phosphorylates KIF3A (By similarity). Involved in the control of ciliary length (PubMed:24853502). Regulates the ciliary localization of SHH pathway compon
- **CACNB4** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inacti
- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03400371** [RECRUITING]: Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03400371
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186
- **NCT01450423** [UNKNOWN]: Physical Exercise in Subjects With Juvenile Myoclonic Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01450423

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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