# Epilepsia mioclônica juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/307
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:254770 — https://omim.org/entry/254770

## Em linguagem simples

Epilepsia mioclônica juvenil é uma condição caracterizada por crises recorrentes (epilepsia). Essa condição começa na infância ou adolescência, geralmente entre 12 e 18 anos, e persiste até a idade adulta. O tipo mais comum de crise em pessoas com a condição são as crises mioclônicas, que provocam contrações musculares rápidas e descontroladas. Pessoas com a condição também podem apresentar crises tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como crises de grande mal), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Às vezes, pessoas com a condição têm crises de ausência, que provocam perda de consciência por um curto período que se manifesta como um olhar fixo. Tipicamente, pessoas com epilepsia mioclônica juvenil desenvolvem as crises mioclônicas características na adolescência, e depois desenvolvem crises tônico-clônicas generalizadas alguns anos depois. Embora as crises possam ocorrer a qualquer momento, elas são mais comuns pela manhã, logo após o despertar. As crises podem ser desencadeadas por falta de sono, cansaço extremo, estresse ou consumo de álcool.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/juvenile-myoclonic-epilepsy

## Descrição clínica

A síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditária mais comum é caracterizada por espasmos mioclônicos dos membros superiores ao acordar, convulsões tônico-clônicas generalizadas que se manifestam durante a adolescência e são desencadeadas por privação de sono, ingestão de álcool e atividades cognitivas, e crises de ausência típicas (30% dos casos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/13)
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 13/23)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil._

## Genes associados (9)

- **EFHC1** — EF-hand domain-containing protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Microtubule-associated protein
- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death
- **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Major susceptibility factor in]
  - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha
- **JRK** — Jerky protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: May bind DNA
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **GABRA1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:23909897, PubMed:25489750, PubMed:
- **CILK1** — Serine/threonine-protein kinase ICK [Major susceptibility factor in]
  - Função: Required for ciliogenesis (PubMed:24797473). Phosphorylates KIF3A (By similarity). Involved in the control of ciliary length (PubMed:24853502). Regulates the ciliary localization of SHH pathway compon
- **CACNB4** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inacti
- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA, ILUDRAL, ANTARA, ANTARA IV, SPARK XR, ETIRA XR
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levetiracetam (LEVETIRACETAM)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07723963** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of JZP926 Capsule for the Treatment of Juvenile Myoclonic Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07723963
- **NCT03400371** [RECRUITING]: Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03400371
- **NCT06425159** [TERMINATED]: A Study to Determine if BHV-7000 is Effective and Safe in Adults With Idiopathic Generalized Epilepsy With Generalized Tonic-clonic Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06425159
- **NCT06153186** [TERMINATED]: Flunarizine for Treatment Resistant Absence Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153186

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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia mioclônica juvenil?

A condição possui base genética complexa, sendo formalmente descrita como de herança poligênica ou multifatorial. Alterações em genes que coordenam canais neuronais, como o gene EFHC1 e subunidades do receptor GABA, foram identificadas na sua gênese.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/307); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas ao acordar?

O sintoma marcante ao despertar consiste em contrações e espasmos mioclônicos involuntários dos membros superiores. A falta de sono e a ingestão alcoólica atuam como fortes gatilhos para que essas crises e convulsões generalizadas aconteçam.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/307); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/juvenile-myoclonic-epilepsy)

### O SUS dispensa medicamentos para a epilepsia mioclônica juvenil?

Sim, o SUS dispensa medicamentos nas farmácias públicas por meio do PCDT de Epilepsia aprovado pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17 de 2018. Entre os remédios entregues estão o ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina, topiramato e clobazam.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### O levetiracetam foi avaliado pela CONITEC?

Sim, a CONITEC recomendou e o Ministério da Saúde decidiu pela incorporação do levetiracetam pela Portaria SCTIE/MS nº 30/2017. A indicação incorporada foi como terapia adjuvante para pacientes com a doença resistentes à monoterapia, constando também como dispensado no PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] CONITEC — Levetiracetam: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 30/2017 - Publicada em 03/08/2017) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### A condição pode ser confirmada por testes genéticos?

Existem 26 testes genéticos catalogados no repositório internacional GTR associados ao diagnóstico da condição. Além disso, a tabela de procedimentos do SUS contempla o sequenciamento completo do exoma no escopo de investigação de doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [25] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526222/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil
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