# Epilepsia mioclônica progressiva com distonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-distonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352596
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por início neonatal ou infantil precoce de crises mioclônicas graves, progressivas, tipicamente frequentes e prolongadas, refratárias ao tratamento, associadas a distonia paroxística localizada e/ou generalizada (que mais tarde se torna persistente). Outras características incluem hipotonia grave, hemiplegia, regressão psicomotora (ou falta de desenvolvimento psicomotor) e atrofia cerebral e cerebelar progressiva, com os indivíduos afetados tornando-se progressivamente não reativos aos estímulos ambientais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento visual pobre para a idade** — HPO: HP:0025152 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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