# Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 530298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530298
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:610003 — https://omim.org/entry/610003

## Descrição clínica

Epilepsia progressiva-déficit intelectual, tipo finlandês (também conhecida como epilepsia do Norte) é um subtipo de lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) caracterizada por convulsões, declínio progressivo das capacidades intelectuais e perda variável de visão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao._

## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00006176** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of Familial Presenile Dementia With Neuronal Inclusion Bodies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006176

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao
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