# Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-prdm8-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324290
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:616640 — https://omim.org/entry/616640

## Descrição clínica

A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de Lafora** — HPO: HP:0100318 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Raro (<5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828

## Genes associados (1)

- **PRDM8** — PR domain zinc finger protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis mar

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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