# Epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-prdm8-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324290
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:616640 — https://omim.org/entry/616640

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica progressiva ligada ao gene PRDM8 é uma doença genética muito rara que costuma iniciar na infância, por volta dos 5 anos de idade. A família geralmente percebe convulsões frequentes, abalos musculares involuntários (mioclonias), desequilíbrio para andar e perda gradual da fala e do aprendizado. A enfermidade tem causa genética e segue um padrão de herança autossômica recessiva, com alterações celulares que formam os chamados corpos de Lafora. Embora não haja cura definitiva, o SUS oferece acompanhamento em reabilitação e dispensa remédios como ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam e lamotrigina pelo protocolo de epilepsia.

## Descrição clínica

A doença de corpos de Lafora de início precoce é uma forma hereditária extremamente rara de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva e corpos de Lafora, com início precoce (por volta dos 5 anos) e curso prolongado da doença. Outras manifestações incluem disartria progressiva, ataxia, declínio cognitivo, psicose, demência, espasticidade, disartria, mioclonia e ataxia. O curso da doença normalmente se estende por várias décadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de Lafora** — HPO: HP:0100318 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Raro (<5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828

## Genes associados (1)

- **PRDM8** — PR domain zinc finger protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis mar

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 22 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 14 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 13 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 13 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia mioclônica progressiva PRDM8-relacionada?

É uma forma genética muito rara de epilepsia mioclônica caracterizada pela presença de corpos de Lafora e início precoce na infância. Ela tem evolução prolongada ao longo de várias décadas e afeta a coordenação motora e o sistema cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324290)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta a partir de mutações genéticas no gene PRDM8, transmitidas por ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas geralmente ocorrem por volta dos 5 anos com convulsões e crises mioclônicas generalizadas. Com frequência, também se observam dificuldades na fala (disartria) e problemas de equilíbrio e coordenação motora (ataxia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Epilepsia. Entre os remédios entregues pela rede pública estão ácido valproico, valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina e topiramato. Além dos medicamentos, o SUS assegura acesso a procedimentos de reabilitação física para doenças raras.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita clínica surge a partir do quadro de epilepsia com mioclonias associado à detecção histopatológica de corpos de Lafora. A confirmação definitiva pode ser realizada por testes genéticos direcionados ou pelo sequenciamento completo do exoma, que é oferecido pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PRDM8-related%20progressive%20myoclonus%20epilepsy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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