# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:254800 — https://omim.org/entry/254800

## Descrição clínica

Doença rara que cursa com epilepsia mioclónica progressiva (PME) caracterizada por mioclonia sensível a ações e estímulos e convulsões tónico-clónicas com ataxia, decorre ainda um leve declínio cognitivo ao longo do tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequência: 2/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 31/32)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequência: 6/10)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 4/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 29/29)

## Genes associados (3)

- **CSTB** — Cystatin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Tightly binding reversible inhibitor of cathepsins L, H and B
- **PRICKLE1** — Prickle-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the planar cell polarity pathway that controls convergent extension during gastrulation and neural tube closure. Convergent extension is a complex morphogenetic process during which cells
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ROPINIROLE — Fase Phase 2 (D2-like dopamine receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009698

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06593951** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1 (EPM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06593951

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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