# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:254800 — https://omim.org/entry/254800

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica progressiva tipo 1, ou doença de Unverricht-Lundborg, é uma doença genética rara com início habitual na infância ou adolescência. Ela se manifesta principalmente por abalos musculares repentinos, convulsões e dificuldades progressivas no equilíbrio e na coordenação motora. O diagnóstico pode envolver exames de eletroencefalograma e testes genéticos, existindo exames genéticos laboratoriais registrados para auxiliar a identificação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde disponibiliza medicamentos antiepilépticos, como o ácido valproico e o levetiracetam, pelo PCDT de Epilepsia para auxiliar no controle das crises.

## Descrição clínica

A doença de Unverricht-Lundborg (ULD) é um distúrbio raro de epilepsia mioclônica progressiva, caracterizado por mioclonia sensível à ação e ao estímulo e convulsões tônico-clônicas com ataxia, mas com apenas um leve declínio cognitivo ao longo do tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequência: 2/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 31/32)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (~33%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Frequência: 6/10)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 4/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 29/29)

## Genes associados (3)

- **CSTB** — Cystatin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Tightly binding reversible inhibitor of cathepsins L, H and B
- **PRICKLE1** — Prickle-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the planar cell polarity pathway that controls convergent extension during gastrulation and neural tube closure. Convergent extension is a complex morphogenetic process during which cells
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ROPINIROLE — Fase Phase 2 (D2-like dopamine receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009698

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06593951** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1 (EPM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06593951
- **NCT00357669** [COMPLETED]: Brivaracetam as add-on Treatment of Unverricht-Lundborg Disease in Adolescents and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00357669
- **NCT00368251** [COMPLETED]: Brivaracetam as add-on Treatment of Unverricht-Lundborg Disease (ULD) in Adolescents and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368251
- **NCT03351569** [UNKNOWN]: Intravenous Immunoglobulin for Unverricht-Lundborg Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03351569
- **NCT00639119** [UNKNOWN]: Effect of Ropinirole Hydrochloride in Progressive Myoclonic Epilepsy of Unverricht-Lundborg Type — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00639119

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 16 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia mioclônica progressiva tipo 1?

Trata-se de uma condição genética rara caracterizada por crises epilépticas, mioclonias (abalos musculares) e ataxia (falta de coordenação motora). Ela também é amplamente conhecida na comunidade médica como doença de Unverricht-Lundborg.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por meio de um padrão genético de herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que o indivíduo precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores para desenvolver o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308); [2] OMIM 254800 (https://www.omim.org/entry/254800)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou na juventude com mioclonias sensíveis ao movimento e a estímulos. Em seguida, a maioria dos indivíduos apresenta crises convulsivas tônico-clônicas bilaterais e perda de equilíbrio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos como ácido valproico, levetiracetam e clonazepam por meio do PCDT de Epilepsia. Contudo, a enfermidade não possui um protocolo clínico próprio na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico clínico é apoiado por achados no eletroencefalograma, como complexos de espícula-onda e poliespícula-onda. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares laboratoriais, estando o sequenciamento de exoma (WES) incluído no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614904/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica progressiva tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308