# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263516
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: 611726 — https://omim.org/entry/611726

## Em linguagem simples

A Epilepsia mioclônica progressiva tipo 3 é uma doença genética muito rara que tem início na infância e afeta o sistema nervoso central. Ela se manifesta por espasmos musculares repentinos, crises convulsivas que pioram com o tempo e perda progressiva de habilidades motoras, da fala e da visão. A causa está ligada a alterações no gene KCTD7, com padrão de transmissão herdado de ambos os pais. No Brasil, o SUS oferece suporte para o controle das crises e medicamentos como ácido valproico e levetiracetam por meio do protocolo clínico nacional de Epilepsia.

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia que causa espasmos musculares e piora com o tempo, e que é causada por uma mutação no gene KCTD7.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Frequente (~33%))
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequência: 2/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/2)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KCTD7** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the control of excitability of cortical neurons

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 32 sintomas em comum
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- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Alpers-Huttenlocher](https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher) — ORPHA:726 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Epilepsia mioclônica progressiva tipo 3?

A doença é causada por mutações genéticas no gene KCTD7, que afetam a função da proteína celular correspondente. Ela apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que exige uma cópia mutada herdada do pai e outra da mãe para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263516); [2] OMIM 611726 (https://www.omim.org/entry/611726)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam ter início na infância e englobam espasmos musculares repetidos, conhecidos como mioclonias, e crises epilépticas focais ou generalizadas. Ao longo do tempo, nota-se também perda progressiva do equilíbrio, atraso ou perda de marcos do desenvolvimento e alterações na fala e na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo na lista de doenças raras, as crises são atendidas pelo PCDT oficial de Epilepsia. Por meio desse protocolo, o SUS dispensa medicamentos como ácido valproico, levetiracetam, lamotrigina, clobazam e outros anticonvulsivantes.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica, em alterações típicas no eletroencefalograma e em exames de imagem que revelam atrofia cerebral ou cerebelar. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares, existindo exames como o sequenciamento completo do exoma previsto na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existem pesquisas clínicas ativas para esta condição?

Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para a Epilepsia mioclônica progressiva tipo 3. A literatura científica conta com mais de 600 publicações catalogadas dedicadas à análise da doença e de formas relacionadas de epilepsia mioclônica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263516)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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