# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263516
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: 611726 — https://omim.org/entry/611726

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia que causa espasmos musculares e piora com o tempo, e que é causada por uma mutação no gene KCTD7.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Frequente (~33%))
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequência: 2/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/2)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KCTD7** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the control of excitability of cortical neurons

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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