# Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 402082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402082
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:607459 — https://omim.org/entry/607459

## Descrição clínica

É uma doença mitocondrial rara que geralmente surge na idade adulta e se caracteriza por três problemas principais: uma alteração nos nervos que causa falta de coordenação e perda de sensibilidade, dificuldade para falar (com a fala arrastada) e dificuldade para mover os olhos. Outros sinais e sintomas são muito variáveis e podem incluir fraqueza muscular, convulsões e perda de audição, entre outros. Exames de imagem do cérebro podem mostrar alterações na substância branca do cerebelo e/ou lesões nos dois lados do tálamo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 1/7)
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia anormal do córtex cerebelar** — HPO: HP:0031422
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **EEG com descargas epileptiformes occipitais** — HPO: HP:0033720
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 3/7)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequência: 2/7)
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequência: 1/7)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/7)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/7)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequência: 3/7)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 2/7)
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequência: 2/7)
- **Atrofia/Degeneração envolvendo a medula espinhal** — HPO: HP:0007344
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequência: 2/7)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 1/7)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 1/7)
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5._

## Genes associados (3)

- **PRICKLE2** — Prickle-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is involved in the organization and maintenance of axon initial segment (AIS) architecture, likely cooperating with IGSF9B to regulate ANK3/ANKG localization to AIS (By similarity). By binding to and
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 93 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5
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