# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280620
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:614018 — https://omim.org/entry/614018

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica progressiva tipo 6 é uma doença genética rara causada por mutações no gene GOSR2, que costuma manifestar seus primeiros sinais na infância. Com o passar do tempo, ela causa solavancos musculares involuntários (mioclonias), crises epilépticas, perda de equilíbrio e dificuldade progressiva para caminhar. Os exames mostram alterações nos traçados cerebrais e níveis elevados da enzima creatina quinase no sangue, sendo a confirmação obtida por meio de testes genéticos. O Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes pelo PCDT de Epilepsia para auxiliar no controle das crises e oferece procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia mioclônica que piora com o tempo e é causada por uma mutação no gene GOSR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 3/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/6)
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequência: 2/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 6/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/6)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 6/6)
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequência: 4/6)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 3/6)
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **GOSR2** — Golgi SNAP receptor complex member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transport of proteins from the cis/medial-Golgi to the trans-Golgi network

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a epilepsia mioclônica progressiva tipo 6?

A doença é causada por mutações genéticas no gene GOSR2, responsável pela síntese de uma proteína do complexo de Golgi. Ela tem transmissão autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280620); [2] OMIM 614018 (https://www.omim.org/entry/614018)

### Quais são os primeiros sintomas observados na infância?

Os pacientes apresentam crises epilépticas e abalos musculares involuntários (mioclonias) com início típico na infância. Também são frequentes a falta de equilíbrio (ataxia), a ausência de reflexos e alterações no caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280620); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

A doença não possui um PCDT exclusivo para sua forma rara, mas o SUS dispensa múltiplos medicamentos pelo PCDT de Epilepsia, como ácido valproico, levetiracetam e lamotrigina. Além disso, a rede pública conta com o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de EPM6?

O diagnóstico apoia-se em exames como o eletroencefalograma, na dosagem de creatina quinase no sangue e na análise molecular. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados ao gene GOSR2, havendo previsão de sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Approach to Progressive Myoclonic Epilepsies: Clinical Clues for Genetic Testing. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40340521/); [23] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20myoclonic%20epilepsy%20type%206)

### A epilepsia mioclônica progressiva tipo 6 é comum?

Não, trata-se de uma patologia extremamente rara, com prevalência estimada inferior a 1 em cada 1.000.000 de nascidos. Seus registros médicos e variantes patogênicas encontram-se descritos em bases internacionais como Orphanet e ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280620); [24] ClinVar — 79 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GOSR2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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