# Epilepsia mioclônica progressiva tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280620
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:614018 — https://omim.org/entry/614018

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia mioclônica que piora com o tempo e é causada por uma mutação no gene GOSR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 3/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/6)
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequência: 2/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 6/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/6)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 6/6)
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequência: 4/6)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 3/6)
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **GOSR2** — Golgi SNAP receptor complex member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in transport of proteins from the cis/medial-Golgi to the trans-Golgi network

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04378075** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04378075

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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